우리나라 세계 최고 권위자를 통해 국내외 유전자세포 치료제 개발의 성과를 이야기하고, 치료현장에 첨단재생의료의 가능성을 논의하는 심포지엄이 성료했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 지난 2일 서울대학교병원 의학연구혁신센터에서 제1회 한-영 합동심포지엄이 개최됐다고 3일 밝혔다. ‘GEC-GCT 유전자·세포치료 심포지엄’은 작년 정부가 ‘’첨단재생 바이오초격차‘ 한국형 ARPA-H 프로젝트 대국민’ 등의 내용을 발표함에 따라 서울대학교병원 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD(선천망막질환, Inherited Retinal Degeneration) 연구팀은 국내 유전자·세포치료 관련 연구성과 및 향후 영국 캠버리지대학교 밀너의약연구소와 첨단바이오 신약개발 등의 과제를 모색하고자 마련됐다. 현재 선천망막관련 질환의 유전자 분석(연세대 지헌영교수)을 시작으로 인간화 생쥐에서의 발현확인(울산대 성영훈교수)을 거쳐 유전자 가위를 통한 유전자교정(서울대 김형범교수), 원숭이를 이용한 전임상연구(서울대 강병철 박찬욱교수) 및 세포치료(서울대 조동현교수)까지 세계최고 기술을 발표했다. 발표 이후 이어진 토의에서 소아 희귀난치 안과질환 환우회 이주혁 대표는 “다시 한번
서울대병원 안과 김정훈 교수팀(고려대학교 우재성 교수·한양대학교 배상수 교수)은 선천망막질환 치료에 적합한 염기교정기 리보핵산단백질 합성 기술을 개발했다. 선천망막질환은 유전자 돌연변이로 발생하며, 소아 실명의 주요 원인이다. 전 세계 약 200만 명이 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 치료법으로는 유전자를 염기 단위로 제거하거나 교체하는 유전자가위 기술이 널리 연구 중이다. 최근에는 DNA를 절단하지 않아 부작용이 적은 염기교정기 방식이 주목받고 있다. 연구팀은 태아 세포주 HEK293E에서 국제 표준에 적합한 순도 99% 이상의 염기교정기 리보핵산단백질을 확보했다. 이후 rd12 생쥐에게 해당 단백질을 투여해 우수한 치료 효과를 확인했다. rd12는 정상적인 RPE65 단백질을 생성하지 못해 선천망막질환을 앓는 생쥐 모델이다. 확보한 염기교정기 리보핵산단백질을 생쥐에게 투여했을 때, 정상적인 DNA 교정과 RPE65 단백질 발현을 확인했다. 연구팀이 개발한 염기교정기 단백질 합성 기술은 기존에 널리 사용되는 바이러스 방식보다 안정성, 속도, 비용 측면에서 모두 우수한 것으로 나타났다. 먼저 안정성 측면에서 부작용이 적다. 단백질 방식은 플라스미드를 이용한