한국독성학회/한국환경성돌연변이발암원학회 2024 제40차 정기학술대회가 성료했다. 한국독성학회/한국환경성돌연변이발암원학회는 부산 BEXCO 컨벤션홀에서 제40차 정기학술대회를 성황리에 개최했다고 11월 8일 밝혔다. 11월 4일부터 6일까지 3일간 진행된 이번 학술대회는 식품의약품안전처 식품의약품안전평가원 및 한국바이오의약품협회와 공동 주관하고, 안전보건공단 및 부산관광공사에서 후원했으며, 학계, 정부, 산업계 관계자 등 600명이 참석한 가운데 성공적으로 진행됐다. 이번 학술대회는 ‘혁신적 독성과학: 더 건강한 사회를 위한 한계극복’의 주제로 국내외 저명학자들을 초청하여 독성학 분야의 학술 교류와 발전을 모색했다. 특히 동국대학교 김상건 교수를 비롯해 ▲대만독성학회 회장이자 National Cheng Kung University의 Ying-Jan Wang 교수 ▲네덜란드 Utrecht University의 Hans Clevers 교수 ▲일본 Tohoku Medical and Pharmaceutical University 황기욱 교수 등 세계적인 석학들의 기조강연은 큰 관심과 호응을 받았다. 또한, 화학물질의 안전성·독성뿐만이 아니라 백신 등 첨단바이오의약품
한국인 폐암에서 처음으로 ‘EGFR 변이’의 분포를 정량적(수치)으로 측정해 예측 정확도를 유의미하게 높인 모델이 마련됐다. 아주대병원은 방사선종양학과 허재성·병리과 노진 교수팀(박준형 연구원)은 폐암 환자 868명의 병리 데이터를 딥러닝 기법을 이용해 ‘EGFR(상피세포 성장인자 수용체) 변이’ 예측 모델을 개발했다고 10월 23일 밝혔다. EGFR 변이는 폐암의 85% 이상을 차지하는 비소세포폐암에서 흔히 발생하는 돌연변이로, 이를 타깃으로 하는 항암치료제가 활발히 개발되고 있다. 이번 예측 모델은 기존 모델보다 폐암 환자에서 향후 EGFR 변이 발생 가능성을 더 정확하게 예측함으로써 빠르고 효율적인 스크리닝과 개인 맞춤형 치료 계획 수립이 가능하다. 연구 결과, 이번에 개발한 모델의 성능은 AUROC 0.7680, AUPRC 0.8391로, 기존에 병리 데이터 분석에서 주로 사용되는 모델 MHIM(0.7441, 0.8098), DSMIL(0.7210, 0.7904)에 비헤 더 정확한 EGFR 변이 예측을 보였다. 구체적으로 연구팀은 종양 조직 내 EGFR 변이의 분포를 정량화할 수 있는 EMP(EGFR Mutation Prevalence) 점수를 최초로
TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia
기존 방법으로 치료에 실패한 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자 대상 3세대 티로신키나제 억제제 ‘레이저티닙’ 효과가 입증됐다. 연세암병원 김혜련‧홍민희 교수는 서울성모병원 강진형, 고려대학교 안암병원 최윤지, 가천대 길병원 안희경 교수와 함께 난치성 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자에게 레이저티닙을 사용하면 뇌 종양 감소를 보이는 환자 비율이 55.3%에 달했다고 8월 19일에 밝혔다. 연구팀은 1·2세대 약물로 치료에 실패한 중추신경계 전이 폐암 환자 40명을 대상으로 3세대 티로신키나제 억제제 레이저티닙 효과를 확인했다. 그 결과, 뇌 종양 크기 감소를 보인 환자 비율을 뜻하는 뇌 내 객관적 반응률이 55.3%로 조사됐다. 특히, 1·2세대 약물 내성으로 나타나는 T790M 변이를 가지면 효과가 뛰어났는데, 변이 양성 환자가 보인 객관적 반응률은 80%(음성 환자 반응률 42.9%)에 달했다. 또한, 병의 진행 없이 생존하는 기간인 무진행 생존기간은 15.8개월을 기록했으며, T790M 변이에 따른 차이가 없었다. 양성·음성 환자가 보인 기간은 각각 15.2개월과 15.4개월이었으며, 환자가 보인 부작용은 경미한 수준에 머물러 안전성도 확인할 수
5월 23~24일 양일간 서울대학교 삼성컨벤션센터에서 ‘2024 춘계 독성학 워크샵 & 춘계 국제심포지움’가 개최된다. 한국독성학회/한국환경성돌연변이발암원학회는 독성학의 세계적인 발전 방향을 살펴보면서 한국 독성연구의 새로운 도약을 모색하는 기회로 삼아 ‘첨단바이오의약품 비임상평가 및 최신기법을 활용한 독성평가’의 워크샵 주제와 ‘독성학의 새로운 발전을 위한 유망도구-오가노이드 기술을 중심으로’의 국제심포지움 주제를 연계해 2024 춘계 학술대회를 개최한다고 28일 밝혔다. 금번 학술대회에서는 첨단바이오의약품 개발에 관한 최신 동향을 살펴보고, 독성학의 새로운 발전을 위한 유망도구인 오가노이드 기술을 중심으로 최근에 대두되고 있는 안전성·위해성 관련 이슈를 보다 심도있게 이해할 수 있는 시간을 가지게 된다. 일본 Takeda 제약의 Tadahiro Shinozawa 박사와 서울대학교 신근유 교수의 기조강연을 비롯하여 3개 세션의 9명의 연자가 최신 연구결과들을 발표하게 된다. 또한, 춘계 워크샵에서는 2개 세션에서 8명의 독성학 관련 연자가 최근 흥미로운 연구 주제들로 산·학·연의 다양한 연구자들이 모여 AI 방법을 활용한 안전성평가 및 관련 사례들을
2024년 세계뇌주간을 맞아 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자의 새로운 병원성 변이가 발견됐다는 연구 소식이 소개됐다. 더불어 조발성 치매가 10년간 증가 추세를 기록하고 있는 것으로 나타났다. 질병관리청 국립보건연구원은 2024년 세계뇌주간을 맞아 조발성 치매에 대한 국민의 이해 향상과 극복을 위해 이 같은 연구의 중요성에 대해 13일 강조했다. ‘조발성 치매’는 65세 이전에 발병하는 치매로, 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고, ▲인지기능저하(기억력 감퇴) ▲언어장애 ▲운동장애 등 임상 증상이 다양해 신경학적 검사와 유전적 검사를 비롯해 뇌영상검사와 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다. 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8% 정도이며, 환자 수는 10년간 약 3.6배 증가하는 추세를 기록하고 있다. 특히, 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하는 질환으로, 환자는 경력이 단절되고 피부양자들은 이로 인한 경제적 어려움에 처하게 될 가능성이 높아 사회·경제적 부담이 심각하다. 하지만 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중돼 있어 조발성 치매에 대한 기본적인 역학특성과
방사선이 인간 및 생쥐의 정상 세포에서 만들어내는 DNA 돌연변이의 특성이 명확히 규명됐다. 동남권원자력의학원은 KAIST 의과학대학원 주영석 교수 연구팀, 동남권원자력의학원 손태건 박사, 서울대학교 의과대학 방사선종양학과 김경수, 장지현 교수팀이 공동 연구로 이 같은 연구결과를 발표했다고 15일 밝혔다. 이번 연구는 방사선 연구 분야에서의 중요한 전환점으로 평가되고 있다. 연구진은 실험실에서 방사선을 조사해 세포에 돌연변이를 유도한 후, 방사선이 만들어낸 돌연변이를 유전체 서열분석 기술을 통해 규명하는 방식으로 방사선이 유발하는 DNA 돌연변이의 양과 패턴을 정밀하게 이해하는 데 성공했다. 구체적으로 방사선이 인체에 미치는 영향을 종합적으로 이해하기 위해 생쥐와 사람의 다양한 장기(위, 소장, 대장, 간, 유방, 폐, 췌장, 나팔관 등)에서 얻은 세포를 다양한 선량의 방사선에 노출했다. 이후 각각의 세포마다 유도된 돌연변이를 정밀하게 검출하기 위해 세포 하나하나를 오가노이드 세포 배양 기술을 응용해 증폭했다. 그 결과, 총 200개의 세포 유전체 서열로부터 방사선 피폭량에 비례해 증가하는 특정 패턴의 돌연변이들을 규명하는 데 성공했다. 특히, 본 연구에서
비소세포폐암에서 EGFR 엑손19 결실 변이 환자 중 부작용에 취약한 고령 환자나 고가의 3세대 표적치료제 사용이 어려운 경우, 1세대 표적치료제가 좋은 대안이 될 수 있다는 연구결과가 발표됐다. 아주대병원 종양혈액내과 최용원 교수팀(최진혁·김태환 교수)은 EGFR 엑손19 결실 변이 비소세포성 폐암의 경우, 1세대 및 2세대 표적치료제인 EGFR 티로신 키나제 억제제 모두에서 좋은 치료 효과를 보였다고 밝혔다. 폐암은 85% 이상을 차지하는 비소세포폐암과 소세포폐암으로 구분된다. 이중 비소세포폐암에서는 세포의 생존과 분열 관련 신호 전달 단백질인 ‘상피세포 성장인자 수용체(EGFR)’ 돌연변이의 활성이 적지 않게 관찰되며, 이 경우 EGFR 티로신 키나제 억제제에 좋은 효과를 기대할 수 있다. 연구팀은 2011년 7월부터 2018년 6월까지 7년동안 아주대병원에서 전이성 또는 재발성 비소세포폐암을 진단받고 1차 치료로 1세대 또는 2세대 EGFR 티로신 키나제 억제제 투여를 시작한 환자 237명을 대상으로 생존기간과 예후인자를 분석했다. 연구대상 237명은 EGFR 돌연변이 중 EGFR 엑손19 결실 변이 환자군(A) 130명과 엑손21 치환 변이나 드문
비소세포폐암에서 CT 영상 기반 딥러닝(AI)·라디오믹스를 활용한 ‘EGFR 유전자 돌연변이’ 예측 모델이 개발됐다. EGFR 유전자 돌연변이는 비소세포폐암에서 가장 흔히 발견되는 유전자 돌연변이다. 비소세포폐암은 폐암의 85% 이상을 차지하며, 비교적 서서히 진행되고 조기 발견 시 수술적 치료로 완치를 기대할 수 있다. 하지만 비소세포폐암 진단을 위한 ‘EGFR 유전자 돌연변이 검사’는 기술적인 어려움과 높은 비용 등의 문제가 있다. 이에 아주대병원 방사선종양학과 허재성 교수팀(김선화 연구원)은 이러한 문제를 극복하기 위해 비침습적이고 편리한 검사방법을 고안했다. 연구팀은 이번에 개발한 예측 모델은 비소세포폐암 환자 1,280명의 치료 전 CT 영상과 임상 데이터에 딥 러닝과 라디오믹스 기법을 적용한 것으로, 환자의 CT 영상에서 추출한 종양의 특징과 환자의 임상 정보와의 결합을 통해 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 유무 확인이 가능하다고 밝혔다. 라디오믹스는 CT, MRI 등과 같은 의료 영상 데이터에서 추출한 대량의 양적 특징을 분석해 질병의 진단, 치료 계획 및 예후를 예측하는 분석 기법으로, 종양학의 경우 종양의 이질성을 특성화하기 위한 목적으로 활
고려대학교 산학협력단(단장 권정환)과 ㈜크로스포인트테라퓨틱스(대표 김태억)가 ‘Silencing Fc 변이체 항체원천기술’에 대한 기술이전 협약을 체결했다. 지난 17일 고려대학교 메디사이언스파크 본부회의실에서 개최된 협약식에는 고려대학교 권정환 산학협력단장, 김학준 의료원산학협력단장과 기술개발자인 의과대학 융합의학교실 정상택 교수를 비롯해, ㈜크로스포인트테라퓨틱스 김태억 대표, 장기환 CTO 등 양측 주요 인사들이 참석했다. 이번 협약을 통해 이전된 정상택 교수의 ‘Silencing Fc 변이체 항체원천기술’은 항체치료제의 우수한 효능과 혈중 지속성을 유지하면서도 다양한 항체치료제 개발에 있어 유발되는 독성과 부작용을 현저히 줄이는 메커니즘을 갖고 있어 향후 안전하고 효과적인 신약 개발에 기여할 것으로 예상된다. 정 교수가 개발한 기술의 우수성과 ㈜크로스포인트테라퓨틱스의 잠재력을 높게 평가한 고려대는 기술이전에서 그치지 않고 산하 ‘의료기술지주회사’를 통해 직접 투자를 진행했다. ㈜크로스포인트테라퓨틱스는 해당 기술을 ‘Stealth-Body’로 명명하고 기술 고도화에 돌입했으며, 여러 기관으로부터 투자가 이어지고 있어 혁신 의약품 탄생에 대한 기대를 높이고