비침습적인 혈액검사를 통한 면역 세포 분석만으로 난치성 질환인 간세포암 환자들의 면역항암제 치료 효과를 조기 예측할 수 있는 새로운 면역세포 바이오마커가 발견됐다. 해당 바이오마커를 이용한 검사법이 상용화되면 기존 간 조직검사와 간 세포검사, CT 등의 영상검사를 대체하여 쉽고 간단하게 치료 효과를 확인할 수 있게 되고, 개인 맞춤형 정밀의료 치료성과를 더욱 향상 시킬 것으로 기대를 모으고 있다. 가톨릭대학교 서울성모병원은 소화기내과 성필수·한지원 교수 연구팀이 간세포암 환자의 아테졸리주맙-베바시주맙 병용요법 치료 후 효과를 확인하고자, 초기 말초혈액 내 T세포의 동적 변화를 분석했다고 11월 5일 밝혔다. 연구팀이 65명의 간세포암 환자를 대상으로 치료 전과 치료 3주 후의 말초혈액 단핵구를 분석한 결과, 항암 면역세포인 CD8+ T세포의 빈도와 표현형에서 유의미한 변화를 발견했다. 특히 T세포 중에서도 암에서 발견되는 PD-1+CD8+ T세포에서 세포 증식과 관련된 단백질 Ki-67과 면역 반응을 조절하는 단백질 TIGIT의 발현 증가가 두드러졌다. 이러한 T세포의 초기 동적 변화는 환자의 장기적인 무진행 생존 기간(PFS), 전체 생존 기간(OS), 객
아토피피부염 진단과 치료 결과예측 등에 사용할 바이오마커 개발 현황이 정리됐다. 세브란스병원 피부과 박창욱 교수, 연세대학교 이광훈 명예교수, 연세대학교 의과대학 의생명과학부 김수민 연구원이 독일 본(Bonn)대학교 의과대학 피부과학교실 연구팀과의 국제공동연구를 통해 아토피피부염 진단, 경과 관찰, 치료 결과예측 등에 활용할 수 있는 최신 바이오마커를 집대성했다고 7월 15일 밝혔다. 최근 아토피피부염의 알레르기 면역반응만을 선택적으로 차단하는 신약이 본격적으로 개발되며 임상 현장에서도 활발히 이용하고 있으나, 아직은 눈으로 보이는 병변의 상태에만 의존해 치료하는 등 개인 맞춤 치료전략을 위한 기준이 없다. 이에 박창욱 교수 연구팀은 2014년부터 10년간 아토피피부염 환자를 치료하며 쌓은 임상데이터를 토대로 관련 논문을 종합했다. 인종, 나이, 피부 면역상태 등 최근 학계에서 주목받는 엔도타입(endotype, 내재형 원인기전)을 기반으로 한 질환 분류와 해당 분류로부터 파생된 혈액‧피부조직‧소변 등 검사 항목을 정리했으며, 더 나아가 질환 동반 알레르기 발생을 예측하는 개념과 같이 개인 맞춤 치료전략 수립의 기반이 될 이론과 유망 바이오마커들을 총망라했다
만성 염증성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)를 보다 쉽게 진단할 수 있는 새로운 길이 열렸다. 아주대병원 류마티스내과 서창희 교수팀(김지원·정주양·김현아 교수)은 루푸스를 간편하고 정확하게 진단할 수 있는 바이오마커로서 S100A8의 유용성을 입증했다고 밝혔다. 연구팀은 루푸스 환자 249명을 대상으로 혈청(혈액), 소변, 타액 내 S100A8의 농도를 항체반응검사(ELISA)를 이용해 분석했다. 또 분석결과를 나이와 성별이 일치한 건강 대조군 52명과 비교했다. 그 결과 루푸스 환자군과 건강 대조군의 각각의 평균 S100A8 농도(pg/㎖)는 혈청 1,890.6 vs. 709, 소변 2,029.4 vs. 1,096.7, 타액 290,496.3 vs. 47,742로, 루푸스 환자군에서 S100A8의 농도가 유의하게 높고, 그 중 소변의 민감도가 가장 높았다. 루푸스의 진단능력 지표인 ROC 곡선 분석은 1을 만점으로 볼 때, 혈청의 곡선아래영역(AUC) 값이 0.831, 소변 0.751, 타액 0.729로 우수한 분류 능력을 보여줬다. 즉 두 그룹의 값 간에 유의한 차이가 있고, 이를 통해 루푸스 환자군인지, 건강 대조군인지 분류할 수 있음을 확인
제주대학교병원(병원장 송병철)은 인바이츠지노믹스와 ‘제주 지놈프로젝트’의 공동연구를 위한 업무 계약을 체결했다고 5일 밝혔다. 공동연구 계약 체결식에는 송병철 제주대학교병원장, 김영리 제주대학교병원 임상의학연구소장, 최재철 제주대학교병원 신경과 교수, 김현주 제주대학교병원 가정의학과 교수, 이호영 인바이츠지노믹스 대표, 변석수 인바이츠바이오코아 대표(내정자) 등이 참석했다. 인바이츠지노믹스는 정밀의료 유전체분석 전문기업인 인바이츠바이오코아의 자회사로 유전체 정보 기반 개인 맞춤형 정밀의료를 목적으로 하는 ‘제주 지놈프로젝트’를 수행하기 위해 설립돼 본 공동연구 과제를 지원한다. 양 기관은 ‘만성질환, 악성질환 및 희귀질환의 발병 예측, 진단, 치료 및 예후에 관련된 바이오마커 개발과 개인별 질환 발병 예측 및 건강 관리 알고리즘 개발’이라는 연구주제로 공동연구를 통해 ▲정상군 및 대상질환군의 유전체, 단백질, 대사체, 마이크로바이옴 등의 비교분석을 통해 해당 질환의 예측, 진단, 치료 및 예후와 관련된 각종 바이오마커를 발굴, ▲개인별 질환 발병 예측 및 건강관리 알고리즘을 개발해 상용화, ▲제주도 표준 게놈 구축과 제주 특이적인 질환에 대한 유전체 자료 확
뇌졸중 후 발생하는 연하장애의 중증도와 회복을 예측할 수 있는 바이오마커가 발견됐다. 연하장애(삼킴장애)는 영양결핍, 탈수 뿐만 아니라 흡인성 폐렴의 주요 원인으로 뇌졸중의 전반적 회복에 영향을 미치며 사망률을 증가시킬 수 있다. 뇌졸중 환자의 약 50%에서 연하곤란이 발생하는 것으로 알려져 있다. 기존 연구는 뇌졸중 후 연하장애를 유발하는 뇌 손상 ‘부위’를 밝히는데 초점이 맞춰져 있어 뇌 손상 ‘정도’를 정량적으로 평가하는데 한계가 있었다. 이에 가톨릭대학교 여의도성모병원은 재활의학과 김영국 교수 연구팀(부천성모병원 재활의학과 임선 교수)이 발병 2주 이내 뇌졸중 환자를 대상으로 피질연수로와 연하장애 중증도 및 회복 가능성의 연관성을 밝히기 위한 전향적 연구를 진행했다고 13일 밝혔다. 앞서 연구팀은 ‘피질연수로(corticobulbar tract, 삼킴과 관련된 뇌신경섬유로)의 3차원 재건 및 정량적 분석’ 논문(2020년)을 통해 뇌졸중이 발생한 ‘환측’ 그리고 손상되지 않은 ‘건측’ 대뇌반구의 피질연수로 모두가 연하장애의 중증도와 관련이 있다는 사실을 규명한 바 있다. 이를 근거로 연구팀은 2017년 3월부터 2018년 2월까지 부천성모병원을 내원한
세종충남대병원 교수진이 당뇨병을 조기 진단할 수 있는 바이오마커를 규명한 연구 논문을 발표, 당뇨병과 당뇨 합병증 발생 억제 및 중장기적 예후 향상이 기대된다. 세종충남대병원 내분비대사내과 김지민 교수와 정경혜 교수의 당뇨병을 조기 진단할 수 있는 바이오마커를 규명한 연구 논문이 최근 SCIE 국제학술지인 ‘Annals of Translational Medicine(ATM·중개의학)’ 최근호에 게재됐다. 당뇨병은 심근경색이나 뇌졸중, 신부전, 발 궤양 등 다양한 신체 기관에 이상을 발생시켜 생명을 단축시킬 수 있는 질환으로 조기 진단 및 치료가 이런 합병증을 가장 효과적으로 억제할 수 있다고 알려져 있다. 공복혈당은 환경적, 신체적 요인에 따라 계속 변화하기 때문에 공복혈당을 검사하는 건강검진만으로는 조기 진단율이 높지 않다. 이로 인해 학계에서는 당뇨병과 당뇨 합병증 진행 여부를 알 수 있는 바이오마커에 대한 연구를 지속해서 전개하고 있다. 연구팀은 이번 연구를 통해 혈액에서 soluble leucine-rich repeats and immunoglobulin like domains 2(sLRIG2)이라는 단백질이 혈당이 정상인 사람에 비해 당뇨병 전단계
가톨릭대학교 여의도성모병원이 최근 영국 국립 외부 질관리 프로그램(UK NEQAS, UK National External Quality Assessment Service)에서 실시한 ‘삼중음성유방암(triple negative breast cancer) 면역항암제 바이오마커 숙련도 시험’에서 최고등급인 ‘Excellent’를 획득했다. UK NEQAS는 50년 이상의 국제 정도 관리 기관으로, 검사의 질을 개선해 정확하고 신뢰할 수 있는 검사 결과를 얻기 위해 검사실의 성능을 객관적으로 평가한다. 여의도성모병원은 ‘삼중음성유방암 면역항암제 마커 PD-L1 숙련도 시험’에서 최고등급(Excellent)를 획득했다. 특히 전 세계 34개 참여 기관 중 2위를 차지하는 쾌거를 달성했다. 전체 유방암의 12%를 차지하는 삼중음성유방암은 치료와 연관된 세 가지 수용체가 음성이기 때문에 호르몬 치료나 표적치료제 효과를 보기 어렵다. 또한 암 진행속도가 빠르고 전이가 빈번하여 생존율이 30%에 불과하다. 최근 면역항암제 요법이 삼중음성 유방암 치료제로서 미국 FDA 및 국내 허가를 받았는데, 이 항암요법을 받기 위해서는 면역항암제 바이오마커 PD-L1 발현 확인이 필수다
국내 연구팀이 자체 개발한 ‘표적 유전자 차세대 염기서열 분석’으로 급성골수성백혈병의 재발 위험인자인 ‘미세잔류백혈병’을 측정하고 재발 및 생존율을 예측하는 방법을 제안해 맞춤 정밀의학이 가속화 될 것으로 기대된다. 급성 백혈병 중 가장 흔한 급성골수성백혈병은 세포유전학적 다형성(heterogeneity)이 대표적인 특징이다. 서로 다른 유전적 특성을 갖고 있는 여러 그룹의 백혈병 세포들이 한 환자에서 발견된다는 의미이다. 백혈병 세포의 유전체 변이는 백혈병의 예후(치료 반응 및 생존율)와 밀접한 연관이 있기 때문에 진단시 정확히 분석해야 적절한 치료 계획을 세울 수 있다. 가톨릭대학교 서울성모병원 혈액병원 조병식 교수(혈액내과, 공동 교신저자), 유전진단검사센터장 김명신 교수(진단검사의학과, 공동 교신저자) 연구팀이 2013년부터 2018년까지 가톨릭혈액병원에서 동종 조혈모세포이식을 받은 132명의 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 이식 전후 자체 개발한 표적 유전체 차세대 염기서열 분석법을 활용, 미세잔류백혈병을 정밀 측정해 분석한 결과, 재발 및 생존율을 예측하는 바이오마커로서 미세잔류백혈병의 유용성을 입증했다. 연구 결과, 이식 전 및 이식 1개월 뒤
고려대 구로병원 간센터 이영선 교수 연구팀(고려대 의대 의과학연구지원본부 김정안 연구교수)이 miRNA(혈청 마이크로 RNA)를 이용해 비알코올 지방간염을 진단할 수 있는 바이오마커 발견에 성공했다.비알코올 지방간염은 비알코올 지방간질환 환자의 약 25%에서 나타나는 질환으로 단순 지방간과 달리 간의 염증과 섬유화가 진행되어 간경변증, 간암으로 진행할 수 있는 것으로 알려져 있다. 지방간의 진단은 초음파와 같은 영상 진단을 통해 비교적 쉽게 할 수 있지만, 단순 지방간과 비알코올 지방간염을 정확하게 감별하기 위해서는 간 조직검사가 필수적이다. 하지만 간 조직검사는 고가의 검사비용, 합병증 발생가능성 때문에 손쉽게 시행할 수 없어 단순 지방간과 비알코올 지방간염을 구분할 수 있는 비침습적인 검사의 개발이 시급한 상황이었다. 연구팀은 고려대학교 구로병원에서 간 조직검사를 통해 비알코올 지방간질환으로 진단된 환자 24명의 혈액에서 miRNA를 차세대 염기서열 분석(Next generation sequencing, NGS)을 수행했고, 총 2588개의 miRNA 중 지방간염 환자에서 뚜렷하게 발현이 증가한 miRNA를 선별했다. 그 결과, 4가지 miRNA(miR-
희귀 자가면역 질환인 ‘ANCA 연관 혈관염’의 활성도를 평가할 수 있는 유용한 바이오마커가 발견됐다. 연세대 세브란스병원 류마티스내과 이상원 교수팀(용인세브란스병원 류마티스내과 안성수 교수, 연세대 의대 윤태준 박사과정)은 면역계통의 이상으로 소혈관에 염증이 생기는 ANCA 연관 혈관염 환자들에서 혈청 내 YKL-40 수치가 질병 활성도를 잘 반영하는 것으로 확인했다. 영국 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London)의 맥아두 교수팀과 함께 진행한 이번 연구는 ‘Chitinase-3-like 1 protein을 이용한 항호중구세포질항체 연관 혈관염의 질병 활성도 평가’라는 주제로 국제학술지 ‘Arthritis Research & Therapy(IF 4.103)’에 3월 초 게재됐다. ANCA 연관 혈관염(항호중구세포질항체 연관 혈관염)은 주로 작은 크기의 혈관에 괴사성 염증을 유발하며, 임상, 혈액, 그리고 조직학적 소견에 따라 ▲육아종 다발혈관염 ▲미세다발 혈관염 ▲호산구성 육아종 다발혈관염으로 구별할 수 있다. 최근 수십 년 동안 많은 연구를 통해 ANCA 연관 혈관염에 대한 이해가 증가하고 새로운 치료방법이 생겨 환자들의