한국인 결절성 경화증 환자, TSC2 유전자 변이 있으면 중증도↑

TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높은 것으로 나타났다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀이 한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과를 8월 23일 발표했다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환으로 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면 장애 및 자폐 증세가 있으며, 피부 증상에는 흰색 피부 반점과 혈관섬유종 등이 있고, 다른 장기에 종양을 발생시키는 원인이기도 하다. 연구팀은 1990~2023년 세브란스병원 한국인 결절성 경화증 환자 331명의 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만, 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 MRI에서 결절(덩어리)을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Gia

• 김민준 기자
• 2024-08-23 13:49