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상세검색세계적인 시장분석기관 이코노미스트 인텔리전스 유닛 (The Economist Intelligence Unit, EIU)이 화이자(Pfizer Australia) 후원으로 ‘아시아 태평양 노동 인구 중 유방암 환자 및 생존자, 한국: 심화되는 문제와 이에 대한 초기 대응’을 주제로 한 한글 보고서를 2월 11일 공개했다고 20일 밝혔다. 보고서에 따르면 한국의 유방암 환자들의 사회복귀가 저조하며, 이로 인한 사회적 손실 또한 적지 않은 것으로 나타났다. 특히 암환자 사회복귀에 대한 잘못된 정보로 인해 사회적으로 부정적 인식이 확산되어있으나 연구에 참여한 전문가들은 “재취업은 회복에 의학적으로 도움을 주며 발암 인자가 아니다”라고 전해 환자 본인과 사회적인 인식 개선의 필요성을 시사했다. EIU 보고서에 따르면 한국의 유방암의 경우 발병률의 급속한 증가와 함께 생존율도 높아지고 있는 추세다. 5년 이상 생존율은 약 83%(1996-2000)에서 92%(2011-2015) 수준으로 높아졌으며 사망/발병비에서도 한국이 가장 양호한 수치를 보이는 국가로 조사됐다. 서구에 비해 진단 연령도 약 10년 가량 젊다. 국내 유방암 진단 연령 중앙값은 50세, 미국의 경우 6
한국제약바이오협회(회장 원희목)가 19일 회관 2층 K룸에서 금년도 제1차 이사회를 열고 ▲오픈 이노베이션을 핵심과제로 선정하는 한편 ▲임기가 만료되는 원희목 회장의 임기를 2년 연장했다. 20일 한국제약바이오협회(이하 협회)는 “2019년 사업목표를 ‘오픈 이노베이션 가속화로 국민산업으로서의 경쟁력 강화’로 정했다.”면서 “이를 달성하기 위해 △산업·연구계·정부 등을 아우르는 개방형 혁신 생태계 구축 △제약산업 가치와 경쟁력에 대한 공감대 확산 △위원회 중심의 회무 운영과 소통 강화 △AI 활용 신약개발 등 R&D 역량 증대 △현지화와 G2G 지원을 통한 해외시장 진출 △의약품 생산, 유통, 사용의 투명성 제고 △산업계의 우수한 인재 충원과 역량강화 교육 지원 등 7대 실천과제를 중점 추진키로 했다.”고 밝혔다. 또한 서면총회 근거규정 신설 등 현행 정관의 미비점을 보완한 정관 개정의 건과 입회기준 강화 등 회원관리규정 개정의 건을 통과시켰다. 아울러, 2월 정기총회를 기점으로 임기가 만료되는 차기 회장 선임 건과 관련해 이사장단회의(2.12)에서 만장일치로 추천받은 원희목 현 회장을 차기 회장에 재선임하기로 결정했다. 협회는 오는 26일 오후
CJ헬스케어가 산업계 최초로 시도하는 1년간의 사내 공정거래자율준수 프로그램 (Compliance Program, 이하 CP) 교육과정인 ‘CP Change Agent’로 국내 제약업계에서 윤리경영에 앞장서고 있다. CJ헬스케어는 19일, CJ헬스케어 본사에서 ‘2019년 1분기 CP Change Agent 심화교육’을 진행했다고 20일 밝혔다. 이번 교육은 지난해 10월 ‘CP Change Agent 양성교육’을 수료한 주요 임원 및 실무 관리자 20여 명을 대상으로 진행된 심화과정으로 딜로이트 안진의 황지만 상무를 외부강사로 초청해 전 임직원들의 자발적인 CP준수를 도모하고, 공정거래자율준수 프로그램에 대한 역할의식을 전파하고자 마련됐다. 첫 번째 강연자인 딜로이트 안진의 황지만 상무는 재무, 회계 영역에서의 CP사례와 영업마케팅 업무에 도움이 되는 재무 지식 강연에 이어 조별 토의를 통해 CP체질화를 위한 시간을 가졌다. 두 번째 강연자로 나선 CJ헬스케어 재무 팀은 CP기준에서의 세법 관련 회계기준과 사례 등을 소개하며 임직원들에게 자율준수의 중요성을 다시 한 번 강조했다. 마지막으로 CJ헬스케어 CP팀과 2019년 CP Change Agent들이 각
대한의사협회 KMA POLICY 특별위원회(위원장 김영완)는 ‘선의의 응급의료와 법적 책임’이라는 주제로 특위의 두 번째 공청회를 2월 24일(일) 오전 10시, 의협 용산임시회관에서 개최한다. [개 회 식] 사 회 : 이명진(법제및윤리분과 위원) 09:30~10:00 (~ 30‘) ∎ 등 록 10:00~10:20 (20‘) ∎ 국민의례 ∎ 내빈 소개 ∎ 인사말 : 김영완 위원장 ∎ 축 사 : 최대집 회장, 이철호 의장, 대한의학회 장성구 회장김동석 대한개원의협의회 회장, 백진현 전국광역시도회장협의회 회장 [주제발표 및 발제] 좌 장 : 박형욱 법제및윤리분과 위원장 10:20~10:40 (20‘) ∎발제자 : 선의의 응급의료와 법적책임 박형욱 단국대 의과대학 인문사회학교실 교수 (법제및윤리분과 위원장) [지정 토론] 10:40~11:10 (30‘) ∎지정 토론자 (1) 최경석 이화여대 교수(생명의료법연구소장) (2) 김수진 고려대 의과대학 응급의학교실 교수(의료및의의학정책책분과 위원) (3) 이동필 변호사(법무법인 의성) (4) 백동승 한서대 교육대학원 안전교육 전공 교수(전 경기도 안양 소방서장) (5) 윤구현 대표(간사랑동우회) [상호 토론] 11:10
사이버조사단장 김명호(전, 식품안전정책국 식품안전정책과장) 기획조정관실 고객지원담당관 조대성(전, 식품의약품안전처) 소비자위해예방국 통합식품정보서비스과장 양창숙(전, 대전지방식품의약품안전청 식품안전관리과장) 소비자위해예방국 위생용품·담배관리 TF팀장 김일수(전, 의약품안전국 의약품정책과) 식품안전정책국 식품안전정책과장 김현정(전, 식품의약품안전처) 식품안전정책국 식품기준기획관실 식품기준과장 이강봉(전, 식품의약품안전평가원 식품위해평가부 잔류물질과장) 식품안전정책국 식품기준기획관실 첨가물기준과장 오금순(전, 식품의약품안전평가원 식품위해평가부 영양기능연구팀장) 수입식품안전정책국 수입유통안전과장 최현철(전, 경인지방식품의약품안전청 유해물질분석과장) 의약품안전국 의약품관리과장 김명호(전, 의약품안전국 마약정책과장) 의약품안전국 마약정책과장 우영택(전, 식품의약품안전처) 의약품안전국 임상제도과장 김정미(전, 식품의약품안전평가원 의약품심사부 의약품심사조정과) 바이오생약국 바이오의약품정책과장 이남희(전, 의약품안전국 임상제도과장) 의료기기안전국 의료기기정책과장 정진이(전, 식품의약품안전처) 식품의약품안전평가원 식품위해평가부 잔류물질과장 오재호(전, 식품안전정책국 식품기준
이화여자대학교 의료원이 스마트병원 통합 시스템의 일환으로 LG U+와 협력하여 이대목동병원에 '스마트 수면병실'을 설치하고 18일 이대목동병원 7층 VIP 병실 · 8층 수면다원검사실에서 오픈 기념식을 개최했다고 전했다. 이날 기념식에는 △문병인 이화여자대학교 의료원장, 한종인 이대목동병원장, 이선영 이대목동병원 진료부장, 하은희 이화융합의료원장, 이향운 수면센터장 등 의료원 관계자와 △LG U+ AIoT 부문 현준용 전무, 기업신사업그룹 조원석 상무 등 LG U+ 관계자 20여 명이 참석했다. 이대목동병원이 국내 최초로 구축한 스마트 수면병실은 LG U+가 최근 출시한 인공지능 IoT(Internet of Things, 사물인터넷) AI 스피커와 숙면등 · 숙면알리미 등이 설치돼 환자 수면 상태를 감지하여 자동으로 조명 · TV를 끄는 것은 물론, 설정에 따라 편안한 음악 및 수면에 도움을 주는 조명이 켜지기도 한다. 또한, 실시간으로 실내 공기청정 상태 · 습도를 모니터링해 최상의 실내 환경을 맞추는 등 병원 환경이 낯설고 예민한 환자에게 호텔과 같은 안락함을 제공한다.한종인 이대목동병원장은 "인공지능 · IoT 시대를 맞이하여 이대목동병원 VIP 병실
금년도 치러진 국가고시에서 약사 수석은 부산대학교 고성원 씨, 간호사 수석은 한림성심대학교 김유진 씨가 차지했다. 한국보건의료인국가시험원(이하 국시원)이 1월 25일 서울 등 전국 12개 지역 · 38개 시험장에서 시행된 2019년도 제70회 약사 및 제59회 간호사 국가시험 합격자를 18일에 발표했다. 제70회 약사 국가시험은 전체 2,106명의 응시자 중 1,896명이 합격해 90.0%의 합격률을 기록했다. 이번 약사 국가시험의 수석합격은 350점 만점에 336점(100점 환산 기준 96.0점)을 취득한 부산대학교 고성원 씨가 차지했다. 제59회 간호사 국가시험은 전체 21,391명의 응시자 중 20,615명이 합격해 96.4%의 합격률을 기록했다. 이번 간호사 국가시험의 수석합격은 295점 만점에 281점(100점 환산 기준 95.3점)을 취득한 한림성심대학교 김유진 씨가 차지했다. 제70회 약사 및 제59회 간호사 국가시험의 합격 여부는 국시원 홈페이지(www.kuksiwon.or.kr) · 모바일 홈페이지(m.kuksiwon.or.kr) 또는 합격자 발표 후 10일간 ARS(060-700-2353)를 통해 확인할 수 있다. 국시원은 원서 접수 시 연
국민보건 향상과 의학술 발전 및 의료, 병원 관련산업의 활성화를 위한 제35회 국제의료기기·병원설비전시회(KIMES 2019)가 3월 14일(목)부터 17일(일)까지 4일간 서울 삼성동 코엑스전시장(COEX) 전관에서 개최된다. 한국이앤엑스와 한국의료기기공업협동조합, 한국의료기기산업협회가 공동주최하고 산업통상자원부, 보건복지부, 식품의약품안전처, 서울특별시, KOTRA, 한국보건산업진흥원, 대한의사협회, 대한병원협회, 한국여자의사회, 대한간호협회, 한국의료기기유통협회, 대한의공협회, 의학신문사 등 관련기관과 단체가 후원하는 KIMES 2019는 코엑스전시장 1층, 3층 전관과 그랜드볼룸 및 로비 등 총 40,500㎡의 규모로 개최된다. 19일 한국이앤엑스에 따르면 ‘Meet the Future’ 주제로 열리는 이번 KIMES 2019에는 695개사의 국내 제조업체를 비롯하여 미국 129개사, 중국 185개사, 독일 84개사, 일본 53개사, 대만 59개사, 이탈리아 23개사, 스위스 20개사, 영국 17개사, 프랑스 14개사 등 36개국 1,403개사의 업체가 참가하여 첨단의료기기, 병원설비, 의료정보시스템, 헬스케어·재활기기, 의료관련용품 등 3만여 점
*17일, *빈소 서울아산병원 장례식장 22호실, *발인 2월20일, *(02)3010-2262
서울대학교병원 약물유해반응관리센터(센터장 조상헌 서울의대 내과 교수)는 2019년 개소 10주년을 맞이하여 오는 2월 20일 오후 1시부터 서울대학교 의과대학 암연구소 2층 이건희홀에서 “약물 안전의 미래” 심포지엄을 개최한다. 1부에서는 실제임상자료와 이를 이용한 약물 안전 평가를 주제로 하버드 대학교의 대런 토 교수와 국내 학계 및 산업계의 연자들을 초청하여 미 FDA의 센티넬(Sentinel) 프로그램을 이용한 약물 안전 근거 생성과 활용 경험을 공유한다. 그리고 한국의 표준데이터모델 기반 약물 감시 네트워크와 실제임상자료를 이용한 약물 안전 평가 사례 및 발전 방향에 대하여 발표한다. 2부에서는 ‘한국 약물감시의 과거, 현재, 미래’라는 주제로 한국의약품안전관리원과 서울대학교병원 약물유해반응관리센터의 연자들이 한국의 국가약물감시체계를 소개하고, 지난 10년간 서울대학교병원의 약물유해반응 관리, 상담, 중재, 예방 경험에 대하여 발표한다. 한국의약품안전관리원과 서울대학교의과대학 알레르기 및 임상면역연구소의 후원으로 진행되는 본 심포지엄의 사전등록은 drug@snuh.org에서 신청할 수 있으며 별도의 등록비용은 없다.
간호 인력 처우 개선 · 정규직 고용률 등을 평가해 더 노력한 기관에 더 많이 보상하는 취지인 간호 · 간병통합서비스 성과평가 인센티브 제도 도입이 본격화됐다. 공단은 금일 사업 설명회를 시작으로 신뢰도 점검 · 등급화 과정 등을 거쳐 금년 하반기 중으로 별도의 인센티브를 일시불로 지급할 예정이다. 18일 오후 2시 가톨릭대학교 서울성모병원 성의회관 마리아홀에서 2018년도 간호 · 간병통합서비스 제공기관 405개소를 대상으로 열린 간호 · 간병통합서비스 성과평가 인센티브 사업설명회에서 국민건강보험공단(이하 공단) 보장사업실 강형윤 부장이 동 제도의 운영 방향과 성과평가 인센티브 도입 · 평가계획 등을 설명했다. 보호자 없는 병실을 목표로 시작된 간호 · 간병통합서비스 시범사업은 현재 495기관 · 37,298병상이 참여한 상태이며, 오는 2022년 10만 병상을 목표로 활발히 추진되고 있다. 강 부장은 "그동안의 간호 · 간병통합서비스 수가는 원가 100% 반영에 정책가산금이 투입되는 형태로, 병원 종별 · 인력배치 수준에 따라 일률적으로 동일하게 지급돼 간호인력 처우 개선이나 고용 형태 등을 좋은 방향으로 유도하는 기전은 사실상 부족했다."며, "제공 기
수원시의사회(회장 김지훈)가 18일 오후 라마다프라자수원 그랜드볼룸에서 ‘제77회 정기총회’를 개최했다. 축사에서 경기도의사회 이동욱 회장이 최근 저수가 등으로 의사 2명의 과로사 등 의료계가 처한 상황을 언급했다. 이에 김진표 의원(더불어민주당, 경기 수원시무)이 진료에 합리적 의료수가와 의사에게 사회적 대우를 함께 생각하자는 취지로 화답했다. 정기총회 본회의에 앞서 진행된 개회식 축사에서 경기도의사회 이동욱 회장이 저수가로 인한 의사의 과로사, 진료 현장에서의 의사 피살, 오진에 대한 법정구속, 최저임금 인상에 따른 경영압박 등 최근 의사들이 처한 어려운 상황을 애기했다. 이 회장은 “의사들이 어려움에 처한 현재의 열악한 의료상황에 대해 선출직인 경기도의사회 회장은 제도 개선에 가치를 두고 회무를 하면서 살고 있다.”면서 “불행하게도 고 윤한덕 교수가 주당 100시간 이상 근무하다가 과로사 했다. 후진국형 사망사건이 발생했다. 길병원 30대 전공의도 36시간 연속근무로 과로사 했다.”고 언급했다. 이어 “문재인 정부는 워라벨을 강조한다. 주당 60시간 근무를 애기한다.”면서 “하지만 저수가로 의료기관은 충분한 의료인력을 고용하지 못한다. 주당
*18일, *빈소 신촌세브란스병원, *발인 2월20일, *(02)2227-7550
종근당(대표 김영주)은 최근 슬로베니아의 류블랴나에서 열린 ‘제21회 유럽성기능학회(ESSM, European Society for Sexual Medicine)’에서 발기부전치료제 센돔의 임상 결과를 발표했다고 18일 밝혔다. 한림대학교의료원 비뇨의학과 양대열 교수팀은 센돔(주성분: 타다라필 5mg)이 배뇨 직후 소변누출이 발생하는 배뇨후요점적 환자 치료에 효과적이라는 임상 결과를 발표했다. 이번 임상은 국제전립선증상점수가 8점 이상으로 전립선에 문제가 있고 배뇨후요점적을 겪고 있는 20세부터 70세까지의 환자 102명을 대상으로 2017년 11월부터 9개월간 진행됐다. 연구팀은 환자를 두 그룹으로 나눠 각각 센돔과 위약을 12주간 투여한 후 배뇨후요점적 증상개선 정도를 평가했다. 임상 결과에 따르면, 센돔 복용군의 배뇨후요점적 수치는 위약군에 비해 통계적으로 유의하게 개선됐다. 특히 센돔을 복용한 환자의 68.8%(위약군 31.9%)는 2점 이상 크게 개선됐으며, 약물 복용 후 효과를 확인한 설문에서도 센돔을 복용한 환자의 68.7%(위약군 34.0%)가 증상이 호전됐다고 답했다. 센돔 복용군은 위약군 대비 국제전립선증상점수와 국제발기능지수 발기영역점수도
아스트라제네카의 표적항암제 타그리소가 국소진행성 또는전이성 표피세포 성장인자 수용체(EGFR) 변이 비소세포폐암 환자의1차 치료에 사용하여 질병이 진행된 이후에도 기존 표준요법 대비 지속적인 치료 이점을 보이는 것으로 나타났다고 18일 밝혔다. 이는 기존 글로벌 임상 3상 FLAURA 연구의 무진행생존기간(progression-free survival, PFS)과 전체생존율(overall survival, OS) 사이의 치료 성과를 확인하기 위한 탐색적 연구의 결과로, 지난 1월 18일 미국암연구학회(AACR, American Association forCancer Research)가 발간한 학술지 클리니컬캔서리서치(Clinical CancerResearch)에 온라인 게재됐다고 한다. 이 연구는 이전에 치료를 받지 않은 EGFR 변이 국소진행성또는 전이성 비소세포폐암 환자 556명을 대상으로2차 치료가진행되기까지의 기간, 3차 치료가 진행되기까지의 기간,EGFR-TKI 치료 중단 혹은 사망까지의 기간, 그리고PFS2 등 다양한 질병 진행 후 결과(Post-Progression Outcome)를종합적으로 평가했다. 임상 참여 환자들은 타그리소 80mg 혹은
현대약품이 우먼 헬스케어 부문을 강화하기 위해 국내 코프로모션 품목의 비중을 줄이고, 독자적인 제품 개발과 신약 도입에 치중하는 것으로 사업 방향을 전환한다고 18일 밝혔다. 현대약품은 지난해 화이자와 코프로모션을 진행했던 폐경치료제 ‘듀아비브’에 대해 화이자측의 일방적 계약해지 등 문제를 겪은 것을 계기로, 우먼 헬스케어 부문의 사업 방향을 이 같이 설정했다고 밝혔다. 현대약품은 지난 9월, 벨기에 제약사 미트라와 신약 성분의 경구용 사전 피임약 ‘에스텔’의 국내 판권 및 공급 계약 체결하고 향후 20년간 독점으로 제품을 공급 받기로 했다. 에스텔은 천연 에스트로겐 성분을 포함하고 있는 5세대 사전 피임약으로, 심혈관 부작용을 효과적으로 줄일 것으로 기대되고 있으며, 현재 유럽 및 러시아, 미국, 캐나다, 일본 등에서 임상시험이 진행중이다. 또 현대약품은 자궁근종치료제, 폐경치료제, 사전피임약 등 국내에 없는 새로운 치료제 개발에 힘쓰고 있으며, 이를 통해 독자적인 제품 파이프라인을 지속적으로 구축, 우먼 헬스케어 부문을 계속해서 확대해 나갈 예정이다.현대약품 관계자는 “지금까지 질염 치료제 '지노프로', 응급피임약 '노레보원'과 '엘라원' 등은 시장점유율
미얀마 보건체육부 장관(Dr. Myint Htwe)이 건강보험심사평가원(이하 심사평가원) 서울사무소를 15일에 방문했다고 심사평가원이 전했다. 이번 방문은 지난해부터 아세안 국가 대상으로 전방위적인 국제협력 활동을 펼치는 심사평가원과의 협력을 강화하려는 미얀마 보건체육부의 적극적인 관심으로 성사됐다. 이번 방문에서는 올해 미얀마 현지에서 개최 예정인 의료비 심사 관련 워크숍에 심사평가원 전문가를 초청하는 등 실질적인 협력 사업이 논의됐다. 미얀마 정부는 지난해 10월 24일 심사평가원이 주최한 '2018년 건강보험심사평가원 국제심포지엄'에 주한 대사를 파견하는 등 우리나라의 건강보험, 특히 HIRA 시스템에 주목하고 있으며, 자국 보건의료개선을 위한 주요 벤치마킹 대상으로 삼고 있다. Dr. Myint Htwe 미얀마 보건체육부 장관은 김승택 심평원장과의 면담을 통해 "지난해 심사평가원이 이웃 국가인 캄보디아 · 베트남 등을 대상으로 실시한 컨설팅 사업에 대해 잘 알고 있으며, 향후 미얀마도 심사평가원과 협력할 수 있기를 희망한다."고 기대감을 표현했다. 심사평가원은 세계은행 · 호주 · 독일과 함께 캄보디아 건강 형평성 및 서비스 질 제고 사업(이하 H-E
편강한의원은 지난해부터 'COPD엔 편강탕'이라는 광고를 수도권 시내버스 외부에 게시하고 있다. 이 문구를 접한 소비자는 마치 편강탕이 COPD에 상당한 효능이 있는 것처럼 오인 · 혼동할 가능성이 높다. 만성 폐쇄성 폐질환(Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 이하 COPD)은 담배 연기와 같은 유해한 입자 · 가스 흡입으로 폐에 비정상적인 염증 반응이 일어나면서 점차 기류 제한이 진행돼 폐 기능을 저하하고 호흡 곤란을 유발하는 호흡기 질환으로, 현재 COPD에 사용되는 그 어떠한 약제도 지속적인 폐 기능 감소를 완화하지 못하는 실정이다. 바른의료연구소(이하 연구소)는 18일 보도자료를 통해 편강한의원이 제시한 근거 논문은 쥐를 대상으로 한 동물 실험이며 COPD 모델이 아닌 폐섬유화증 모델로 시험한 결과로 COPD에 대한 편강탕의 효과가 입증된 것처럼 광고하는 것은 허위 · 과장 광고라고 지적했다. 2016년 전통중의학술지에 게재된 '편강탕 추출물, 대기 오염 물질로 인해 유발된 호흡기 염증성 객담의 과다분비 및 블레오마이신(BLM) 유발성 폐섬유화증 완화' 논문은 사람 대상의 임상시험이 아닌 흰쥐 대상의 동물실험에 불과하
"죽지 않고 일하고 싶다. 더 이상 간호사를 죽이지 말라!" 故 박선욱 간호사 사망사건 진상규명과 산재인정 및 재발방지를 위한 공동대책위원회(이하 故 박 간호사 대책위) · 서울의료원 직장 내 괴롭힘으로 인한 故 서지윤 간호사 사망사건 시민대책위원회(이하 故 서 간호사 대책위)가 16일 오후 3시 청계광장 남측 프리미어플레이스 빌딩 앞에서 '故 박선욱 간호사 1주기 · 故 서지윤 간호사 추모 집회'를 열어 이 같은 구호를 외쳤다. 이날 집회는 지난해 2월 15일 '재가 될 때까지 태운다'를 의미하는 간호사 내 태움 문화로 인해 스스로 생을 마감한 서울아산병원 故 박선욱 신입간호사(27) 사건과 금년 1월 5일 직장 내 괴롭힘으로 인해 비극적인 선택을 한 서울의료원 서지윤 간호사(29) 사건의 진상 규명 및 재발 방지를 촉구하기 위한 취지로 마련됐다. 故 박 간호사 대책위 엄지 간호사는 태움이 간호계뿐 아니라 全 의료계에서 발생하는 현상이며, 국민 건강을 도외시하는 정부와 이익만을 추구하는 병원, 본인 살길만 찾는 상급자와 모든 이해관계에 동조하는 대한간호협회로 인해 지속된다고 지적했다. 엄지 간호사는 "간호사는 24시간 환자 곁에서 일하며, 잠깐의 사고 ·
서울대 어린이병원은 “서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀이 최근 극희귀 골격계 유전성 질환인 스포나스트림 이형성증 (sponastrime dysplasia)의 원인 유전자를 찾아냈다.”고 15일 발표했다. 스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다. 이번 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김옥화 박사의 주선으로 우리나라를 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여 기관이 국제 다기관 공동 연구에 참여했다. 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다. 최근 새로이 발견되는 질병원인 유전자들은 게놈 프로젝트를 덕분에 찾아내기는 하지만 아직 그 기능이 충분히 연구되지 않은 경우가 많은데, 톤슬 유전자도 같은 경우에 해당한다. 연구팀은 이번에 찾아낸 돌연변이가 해당 유전자의 기능을 어떻게 저하시키는지를 다양한 방법으로 입증했다. 조