혈중지질농도에 영향주는 유전지표 95개 규명

국제지질유전학협력 연구에 질병본부 유전체센터 참여

국제지질유전학협력 연구를 통해 혈중지질 농도에 영향을 주는 95개 유전지표가 규명됐다.

보건복지부는 세계적 연구그룹이 참여한 국제지질유전학협력(Global Lipids Genetics Consortium, GLGC) 연구에 질병관리본부 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동으로 참여, 관상동맥질환(coronary artery disease) 유발 위험인자인 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다고 밝혔다.

이번 연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 질병관리본부 유전체 역학코호트 자료와 유전체 정보를 이용하여 한국인 인구집단에서 검증한 것.

유럽인종을 대상으로 조사한 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있었음을 보여줬다.

95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없었다.
특히 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인임이 검증됐다.

한편, 국제협력연구는 세계 19개국 200명 이상(40개 연구그룹) 연구자들이 참여해 총 13만명을 대상으로 이뤄진 대규모의 유전체연구(연구기간 3년)로 이 결과는 세계 최고 학술지인 Nature 8월 호에 게재될 예정이다.

질병관리본부는 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해 왔으며, 이번 국제협력연구를 통해 한국인에서 혈중지질농도 관련 유전지표들을 확인하는 기반을 마련하는 계기가 마련됐다.

고위험 질환인 심혈관질환의 일종인 관상동맥질환의 예방과 치료를 위해서는 이 질환의 주요위험인자들 중의 하나인 혈중지질농도를 조절하는 것이 매우 효과적이다.

질병관리본부는 이번 연구를 통해 발견된 혈중지질농도에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측·예방 및 치료 등에 활용돼 국내 심혈관질환에 의한 사망률 감소에 기여할 것이라고 기대했다.

<용어>
△관상동맥질환(coronary artery disease): 관상동맥의 동맥경화증으로 인한 협착으로 심근에 혈류 공급장애가 발생하는 상태

△혈중지질농도: 혈액내의 총 콜레스테롤 (total cholesterol), 저밀도 지단백 콜레스테롤 (low density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백 콜레스테롤 (high density lipoprotein cholesterol) 그리고 중성지방 (triglyceride) 등의 농도를 말함

△유전역학 코호트: 질병이 발생되기 이전에 특정 질병을 일으킬 것으로 예상되는 특정요소들을 일정 집단에서 계속 추적해 가면서 각 요소가 특정 질병의 발생에 관여하는 정도를 관찰하는 연구