Junk DNA 돌연변이 암 유발하는 과정 밝혀져

인공지능 기술로 암 유전체 미개척 영역에 새로운 시각 제공

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 국내 연구진이 인공지능 기계학습 기술을 통해 새로운 암 발생 과정을 밝혀 암 유전체의 미개척 영역에 새로운 시각을 제공할 수 있게 되었다고 발표했다.

보건복지부 첨단의료기술개발사업(맞춤의료실용화)의 R&D 지원을 받아 수행된, KAIST 최정균 교수-국립암센터 김연재 박사 공동 연구팀의 성과로서, 세계적 과학저널인 ‘Nature Genetics’ 10월 10일자 온라인 판에 게재되었다.

DNA 중 단백질 정보를 직접 담고 있지 않는 비부호화 영역을 쓰레기(Junk) DNA라고 불리우는데, 인간 게놈 프로젝트를 통해 사람의 전체 DNA의 90% 이상은 이러한 junk DNA라는 것이 밝혀져 충격을 주었고, 최근 이들이 중요한 조절 기능을 가지고 있음이 계속해서 보고되어 왔다.

연구팀은 junk DNA에서 발생하는 돌연변이가 복잡한 3차원 DNA 구조를 통해 단백질 정보를 담고 있는 부분과 상호작용함으로써 암의 유발인자가 될 수 있음을 발견하였다.

암 환자의 돌연변이의 대다수가 junk DNA에서 나타나고 있으므로, 중요한 발암인자를 찾는 과정을 통하여 최근 고조되고 있는 암 정밀의료의 수요를 충족하는데 중요한 기여를 할 것으로 기대된다.

KAIST 최정균 교수는 “인공지능 기술을 이용하여 암 유전체의 미개척 영역에 대한 새로운 시각을 제공한 연구”라며 “암 돌연변이의 대다수를 차지하는 junk DNA 돌연변이 중에서 중요한 발암인자를 발굴하는 것을 가능케 함으로써 최근 고조되고 있는 암 정밀의료의 수요를 충족하는데 중요한 기여를 할 것으로 기대된다”고 밝혔다.