한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환) 희귀질환사업부가 지난 2월 29일 세계 희귀질환의 날 및 사업부 출범 1주년을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 '희귀질환과 함께(Rare, not alone)’ 활동을 진행했다. 세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환연합회(EURODIS)가 희귀질환에 대한 대중의 인식을 개선하고 환우를 응원하기 위해 제정한 날이다. 2월의 마지막 날이 4년에 한 번씩 ‘29일’로 끝나는 희귀성에 착안해 매년 2월 마지막 날을 기념하고 있으며, 온·오프라인 행사 등 다양한 활동을 전개하고 있다. 우리나라는 유병인구가 2만 명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환으로 정의한다. 질병관리청 자료에 따르면, 23년 11월 기준 총 1,248개 질환이 희귀질환으로 지정돼 있으며 지난해 83개 질환이 추가되는 등 매년 증가 추세에 있다. 한국아스트라제네카는 국내 희귀질환 치료 환경을 향상하고자 2023년 2월 희귀질환사업부를 출범했으며, 올해 세계 희귀질환의 날과 사업부 출범 1주년을 기념해 희귀질환 인식 제고를 위한 사내 캠페인을 기획했다. 한국아스트라제네카 임직원들은 세부 프로그램인 전문
한국다케다제약(대표 문희석)은 지난 2월 28일, 세계 희귀질환의 날을 맞이해 (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학) 환우 가족들과 함께 돌봄과 휴식을 누리는 ‘엔젤스푼 데이’ 사회책임활동(CSR)을 개최했다고 밝혔다. 올해 한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)와 처음으로 실시한 이번 사회책임활동은 희귀질환 환우를 돌보는 양육자가 돌봄 분리나 개인적인 휴식 시간을 가질 수 없다는 것에 착안, 이를 돕고자 기획됐다. 연합회 소속 한국엔젤만증후군협회의 환우가정 10가구가 참여한 이번 행사에서는 한국다케다제약 자원봉사자들이 함께해 엔젤만 증후군 환아 및 형제자매들과 원예프로그램을 진행했다. 이를 통해 환아와 형제자매들에게는 새로운 돌봄 환경이, 양육자들에게는 돌봄 분리를 통한 휴식의 시간이 마련됐다. 엔젤만 증후군은 15번 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생하며 인구 1만 8000명에서 2만명 당 1명의 확률로 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 발달지연과 언어 및 운동장애, 과다활동, 균형감각 상실, 발작 등의 증상을 보여, 이 질환을 겪는 환우뿐만 아니라 양육자도 일상생활에서 쉼이나 휴식의 시간을 갖기 어렵다. 한국엔젤만증후군협회는 동일한 어려움을 경
희귀질환 환자의 여정에 함께하고 있는 한국다케다제약 유전질환사업부 브랜드매니저 삼인방은 그들이 치료를 받고, 삶의 질을 개선하는 데에 기여하고 있다는 것을 느낄 때면 자부심을 갖게 된다고 말한다. 특히 이들의 어깨를 올라가게 하는 것은 담당 제품들이 가진 장점들이다. 경쟁 치료제 대비, 또는 기존 치료로 한계를 보였던 환자들에게 새 희망을 선물해주고 있다는 점이 그들로 하여금 보람을 느끼게 한다. 한국다케다제약 유전질환사업부에서 파브리병 치료제 ‘레프라갈주’를 담당하는 박상우 브랜드매니저, 유전성혈관부종 치료제 ‘피라지르프리필드시린지’와 고셔병 치료제 ‘비프리브주’를 담당하는 김도현 브랜드매니저, 거대세포바이러스 치료제 ‘리브텐시티정’을 담당하는 홍예솔 브랜드매니저에게 자세한 이야기를 들어봤다. Q. 자기소개 부탁드립니다. [박상우 브랜드매니저 (이하 박상우 BM)]‘레프라갈주’ 브랜드를 담당하고 있는 박상우입니다. 제 기억으로는 2018년 파브리병 환자분이 약 150분 정도였던 것 같은데, 지금은 치료받은 파브리병 환자분들만 200명이 넘습니다. 약 5년 동안 저도 희귀질환인 파브리병을 많이 알리고 환자분들이 많이 치료받을 수 있게 돼 굉장히 개인적으로 뜻
2월이 독특한 달로 꼽히는 것은 비단 1년 열두달 중 가장 날이 적어서만은 아니다. 통상적으로는 28일까지이나 4년에 한 번씩은 하루가 더 선물로 주어지는 희소성이 특별함을 더해주기 때문이다. 유럽희귀질환기구가 ‘세계 희귀질환의 날’을 2월 28일이 아닌 2월 마지막 날로 지정한 것도 이와 같은 희귀성에 따른 이유다. 전 세계적인 희귀질환은 6000~7000여가지로, 국내에만 1000종 이상의 희귀질환이 환우들을 괴롭히고 있지만 애석하게도 대중에게는 희귀질환이라고 하면 기껏해야 파브리병 정도만 인식될 뿐, 인지도가 낮은 편이다. 누구 하나 알아주는 사람은 없지만 희귀질환에 대한 인식을 제고하고 희귀질환 환우들의 아픔을 덜어주기 위해 묵묵히 맡은 역할을 해나가는 사람들이 있다. 한국다케다제약의 유전질환사업부 직원들이다. 유전질환사업부는 리소좀 축적질환인 파브리병과 고셔병부터 유전성 혈관부종, 거대세포바이러스 등 희귀한 영역의 질환들을 담당하는 그야말로 ‘희귀질환 전문’ 사업부다. 사업부의 수장인 지창덕 총괄을 비롯해 김지영 마케팅매니저, 박상우 브랜드매니저, 김도현 브랜드매니저, 홍예솔 브랜드매니저 그리고 영업팀으로 구성됐다. 고셔병과 파브리병은 유전적 원인에
매년 2월 마지막 날은 세계 희귀질환의 날이다. 희귀질환의 정의는 국가별로 다르나, 우리나라에서는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 약 85%는 유전자 변이에 의해 발생하는 선천성 질환이며, 이 중 절반 이상은 영아 및 소아기에 발병한다. 선천성 희귀질환은 진단 시기가 빠를수록 좋은 예후를 보이는데, 알려진 질병만 해도 500여 종이 넘고 질환 인지도도 부족하기 때문에 조기 진단이 어렵다는 문제가 있다. 특히 원인미상으로 울거나 구토를 하는 경우가 빈번한 신생아는 질병 여부를 알아채기가 쉽지 않아 최적의 치료시기를 놓칠 수가 있는데, 이럴 경우 회복이 어려워져 평생 장애를 가지고 살아가거나 극단적인 경우 목숨까지 잃을 수도 있기 때문에 조기 진단이 무엇보다도 중요하다. ◆태어날 때부터 발생하는 ‘선천성 대사 이상 질환’… 증상 나타난 이후에는 회복 어려워 선천성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 효소를 만드는 유전자의 이상으로 인해 특정 효소가 생성되지 않아 발생하는 질환을 말한다. 즉, 탄수화물, 단백질, 지질 등의 대사에 관여하는 효소나 조효소의 결핍으로 몸속으로 들어오는 영양소를 대사하지 못해 발생하는 질환
레코르다티 코리아(아시아 대표 이연재)가 세계 희귀질환의 날을 맞아 레코르다티 한국 지사이자 아시아태평양 지역본부로서 출범을 알리며, 국내 희귀질환 치료제 시장 진출을 선포했다. 레코르다티는 90년 이상의 역사를 지닌 이탈리아 제약회사로, 2022년 3월 희귀난치성 질환 포트폴리오 강화를 위해 영국 제약사 유사파마(EUSA Pharma)를 인수 합병했다. 이에 따라 기존 유사파마 코리아의 법인명이 변경되며 레코르다티 코리아가 탄생했다. 이에 레코르다티 코리아는 다발성 캐슬만병(multicentric Castleman’s disease, MCD) 치료제 실반트(성분명: 실툭시맙), 고암모니아 혈증(Hyperammonemia) 치료제 카바글루(성분명: 카르글루민산) 마케팅을 맡을 예정이며, 이외에도 고위험성 신경모세포종(Neuroblastoma), 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome) 등 희귀질환에 대한 폭넓은 포트폴리오를 준비하고 있다. 레코르다티 코리아 이연재 아시아 대표는 “레코르다티는 유사파마 인수합병을 통해 본래 전문성이 있었던 대사, 내분비 희귀질환(Rare Disease) 제품에 희귀 소아암과 혈액질환에 대한 포트폴리오를 확대했다”고 소개
25년의 역사를 자랑하는 한국희귀·필수의약품센터가 7개월간의 공백 끝에 새 수장을 맞이했다. 김진석 전 식품의약품안전처 차장이 그 주인공이다. 경성약대 출신의 김진석 원장은 질병관리청(구 질병관리본부) 역학조사과장을 지낸 후 2010년부터 식품의약품안전처에서 한약정책과장, 대변인, 위해사범중앙조사단장, 의료기기안전국장, 경인식약청장, 바이오생약국장, 기획조정관 등 다양한 업무를 담당한 제약업계 전문가다. 이제 취임한지 갓 한 달, 정신없는 나날을 보내고 있는 김진석 원장은 메디포뉴스와의 만남을 통해 환자·의료 현장과의 소통 강화와 안정적인 희귀·필수 의약품 공급에 대한 강한 의지를 내비쳤다. 또 관계당국과의 소통을 위한 정보공유시스템 구축과 법적인 근거 마련에도 박차를 가하겠다는 계획을 밝혔다. 2월 마지막 날인 ‘희귀질환의 날’을 맞아 메디포뉴스는 한국희귀·필수의약품센터에서 김진석 신임원장을 만나고 취임소감과 향후 중점 추진과제 등에 대해 들어봤다. Q. 한국희귀·필수의약품센터에 대해서 소개 부탁드립니다. 한국희귀·필수의약품센터(이하 센터)는 지난 1999년도에 설립됐습니다. 희귀·난치질환 환자들이 시장에서 필요한 의약품을 구입할 수 없을 때 정부와 우리