파브리병은 치료에 있어서 진단의 중요성은 빼놓을 수 없다. 특히 ‘유전’의 영향이 있는 만큼 가족 단위의 검사도 중요하지만 쉽지만은 않은 길. 뿐만 아니라 ‘효소대체요법’이 기본적인 치료법으로 자리 잡으며 예후 개선과 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있지만, ‘급여 기준’이라는 과제가 아직 남아있다. 메디포뉴스가 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수를 만났다. Q. 현재 효소대체요법의 한국 보험 급여 기준은 특징적인 장기 손상이 있는 환자로 제한돼 있는데요, 그렇다면 기준에 부합하지 않은 환자는 어떤 치료를 받고 있나요? 두 분께서 생각하는 이상적인 급여 시스템은 무엇인가요? [홍그루 교수] 국내 파브리병 치료제 급여기준은 심장 좌심실 벽 두께가 12mm 초과로 정해져 있다. 즉 11.9mm의 환자인 경우 병이 더 진행돼야 급여 적용을 받을 수 있다는 것이다. 정상인의 좌심실 두께는 10mm를 넘지 않는다. 11.9mm의 수치에 도달했다는 것은 이미 환자의 심장이 비대하다는 것이다. 심장 기능이 떨어지고 있는데 두께가 급여 기준에 부합하지 않는 이유로 치료를 받을 수 없다는 건 말이 안 되는 일이다. 파브리병의
희귀병이 어려운 점은 이름 그대로 ‘희귀’해서만은 아니다. 유전질환의 비중이 적지 않은 데에다, 진단 자체에서도 난항을 겪고 있기 때문이다. 파브리병도 마찬가지다. 다양한 증상으로 인해 의료진이 진단에 어려움을 겪기도 하지만, 유전질환인 만큼 가족 단위의 검사가 필요함에도 불구하고 ‘인식’이 중요하게 작용하는 우리나라 정서상 가족 스크리닝조차 쉽지 않다. 한편 치료의 측면에서는 ‘파브라자임’으로 대표되는 효소대체요법이 기본적인 치료로 자리잡았다. 특히 환자의 예후 개선은 물론 추적 검사에서도 안정적인 모습을 보이고 있다. 파브리병 석학인 환 마누엘 폴리테이 교수와 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 최근 메디포뉴스를 만나 파브리병 치료를 목표로 조기진단을 위해 나아갈 길과 ‘효소대체요법’의 중요성에 대한 이야기를 전했다. Q. 자기소개를 부탁드립니다. [환 마누엘 폴리테이 교수(이하 폴리테이 교수)] 아르헨티나 부에노스아이레스에서 신경과 의사로 근무하고 있다. 신경 및 대사 관련 질환과 유전성, 퇴행성 질환들에 대해 연구를 하고 있으며, 여러 전문 센터 및 대학교와 함께 다양한 콜라보 연구들을 진행하고 있다. 최근에는 파브리병에 대한 신규 치료제 관련 연구도
우리에게 친숙한 병명이지만 자세히는 모르는 병인 ‘파브리병’은 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A, α-galactosidase A)의 결핍 및 부족으로 인해 세포 내 당지질인 GL-3와 ‘Lyso-GL-3’가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환으로 국내에는 약 140명의 환자가 치료받고 있다. 파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 유전질환이다. 여성 환자에서 증상이 경미하거나 진단이 더욱 더딘 경향이 있다. 여성이 가진 두 개의 X염색체가 정상 유전자와 파브리병의 원인 변이 유전자로 이루어진 이형접합일 때, 여성에게는 정상 대립유전자가 합성한 알파-갈락토시다제A 효소가 존재하기 때문이다. 이에 따라 불과 20년전까지는 파브리병 유전변이를 가진 여성들은 환자가 아닌 ‘보인자’로 인식돼왔지만, 최근에는 여성들에게도 다양한 파브리병 증상이 나타날 수 있고 질환으로 인한 조기 사망 위험 또한 매우 높게 나타날 수 있다는 것이 확인되면서 지속적인 모니터링과 치료의 필요성이 제시되고 있다. 파브리병 환자는 GL-3 축적에 따라 눈, 심장, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 임상 증상을 나타내는데, 환자마다 증상이 다르게 나타날 수 있다. 대표적으