희귀질환 발견 및 치료를 위한 유전진단과 유전 상담의 원칙을 확인하는 자리였다. 서울대병원 임상유전체의학과 희귀질환센터는 6월 26일, 서울대병원 어린이병원 제일제당홀에서 ‘2023 희귀질환 워크숍 – 희귀질환 유전진단 및 상담 101’을 개최했다. 정밀의료의 한 축인 유전의학에 대한 임상 현장의 관심은 작지 않다. 주최측에 따르면 이날 행사에 400여 명 가까이 참가를 신청했으며, 워크숍이 종료되는 시점에도 온라인으로 150여 명 가량이 참여했다. 서울대병원 채종희 희귀질환센터장은 개회사에서 “희귀질환은 80%가 유전체와 관련돼 있다. 오늘은 유전체 검사, 유전 상담과 관련된 최신 지식을 나누고, 실제 진료실에서 사용되는 NGS 검사의 해석, 유전 상담의 원칙 등을 사례 중심으로 공유하고 토론하고자 한다”고 말했다. 이어 “유전체 지식은 1년이 다르게 업데이트되고 있다. 매년 200~300개 유전자와 질환과의 관계가 새롭게 밝혀진다. 오늘 워크숍 내용은 임상현장에서 활용할 수 있게 준비했으며 전체적인 시각에서 발표하려고 한다”고 덧붙였다. 서울대병원 임상유전체의학과는 2021년에 정밀의료센터와 희귀질환센터를 포괄해 신설됐으며, 유전체 의학 및 빅데이터를 기
최근 유전체 분석 기술과 유전체 정보를 활용한 개인맞춤형 정밀의료 실현이라는 의료의 패러다임 변화가 이어지고 있다. 이러한 변화에 선도적으로 대응하고자 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다. 서울대병원은 지난 20일 개소식을 열고 오는 11월부터 임상유전체의학과의 본격 외래 진료를 시작한다고 1일 밝혔다. 외래는 대한외래 지하3층에 개소했다. 임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다. 여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다. 임상유전체의학과 외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다. 미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 도울 계획이다. 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하