급성백혈병 진단 AI모델 정확도 99.1%
진단이 까다로운 것으로 알려진 급성백혈병을 높은 정확도로 진단할 수 있는 AI(인공지능)모델을 개발한 연구결과가 발표됐다. 가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 김용구∙김명신 교수(진단검사의학과, 공동 교신저자), 인천성모병원 진단검사의학과 이재웅 교수(제1저자) 연구팀은 차세대염기서열분석법(NGS) 기반 RNA시퀀싱으로 분석한 급성백혈병의 전사체(transcriptome, 유전체에서 전사(생산)되는 RNA 총체) 데이터의 유전자 발현량을 활용해 급성백혈병 3가지를 감별 진단하는 알고리즘을 인공지능 기계학습(머신러닝)을 이용해 개발했다. 연구팀은 서울성모병원에서 3가지 급성백혈병(림프모구백혈병(ALL), 급성골수백혈병(AML), 혼합표현형급성백혈병(MPAL))으로 진단받은 환자들의 RNA시퀀싱 분석 전사체 데이터를 이용해 염색체 이상, 유전자 돌연변이, 유전자 발현을 분석한 결과, 기존에 골수세포 특수 염색, 유세포분석, 실시간유전자증폭검사(Real-time PCR), 염기서열분석을 포함한 다양한 검사를 통해 얻을 수 있었던 융합유전자, 면역표현형 정보, 유전자 변이를 한 번에 통합적으로 분석할 수 있었고 기존에 보고되지 않은 새로운 융합유전자도 발견했다