폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 진단과 치료

신 철 고려의대 안산병원 호흡기내과

신 철

고려의대 안산병원 호흡기내과

CASE STUDY


Q1. 17세 미혼 남성(BMI=25.7 kg/㎠)으로 타 종합병원에서 천식유사 증상으로 진단받고 치료를 받았으나 증상이 호전되지 않았다. 환자는 수면 중 호흡 곤란과 가슴이 답답함을 호소하였고 간질과 같은 행동을 나타내었다. 코골이가 있었으며 아침에 피곤함을 호소하여 야간 수면 다원검사를 실시하였다. 가족력에서 특이 사항은 없었고 신체 검사 및 혈액검사, 방사선 검사, 심전도 검사에서 특이 소견은 없었다.

A1. 면역 혈청 검사에서 집먼지 진드기에 대한 IgE가 증가해 있었다. 폐기능 검사에서 기관지 이완제 투여 후에 FEV₁ 값이 320ml 증가하였다. 야간 수면 다원검사 시작 후 약 2시간이 경과한 후에 환자는 갑작스런 호흡 곤란을 호소하며 잠에서 깨어났다. 수면 무호흡증은 없었지만 각성 지수가 12.3으로 무호흡과 연관되지 않은 각성이 빈번히 나타나는 것으로 나타났다. 추가 검사로 24시간 위, 식도 pH 검사와 brain MRI, 48시간 뇌파 검사, 메타콜린 검사를 실시하였다. 검사 결과 DeMeester score가 176.43, total reflux time이 1120.9분(76.9%)으로 산 역류성 질환을 가지는 것으로 확인되었다. Brain MRI나 48시간 뇌파, 메타콜린 검사에서는 특이한 사항이 발견되지 않았다. 상기도의 과민반응과 관련된 위-식도 역류질환으로 최종 진단되어 non-sedative antihistamine인 cetizal 5mg과 proton-pump inhibitor인 lanston 15mg을 처방하였더니 수면 중 나타났던 갑작스런 호흡 곤란 현상이 소실되었다.


Q2. 과도한 주간 졸리움증을 호소하는 48세의 미혼 남성(BMI=27.6 kg/㎠)으로 로컬 병원에서 중추성 수면 무호흡, Pickwickian 증후군, R/O Joubert syndrome으로 진단되어 치료를 받고 있었다. 환자는 과다 수면증, 청색증, 폐렴의 병력을 가지고 있었다. CT를 찍기 위해 midazolam을 투여하자마자 심장 마비와 호흡 마비가 발생하여 본원으로 긴급 후송된 경우이다.

A2. 혈액 검사와 생화학 검사에서 ESR이 증가하였고 간 효소나 LDL-cholesterol, 중성지방의 수치가 약간 증가해 있었지만 뚜렷한 이상 소견은 관찰되지 않았다. 환자의 움직임이 심해 자율신경계 검사를 완료하지 못했다. Mini-mental state examination 검사에서 경도의 정신 박약과 기억 장애, 전두엽 기능 장애의 진단을 받았다. 분자 유전학 검사로 중합효소 연쇄반응-서던 블롯(PCR-southern blot)을 실시하여 dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK) 유전자를 확인한 결과 3’-UTR 부분에 CTG 염기서열의 비정상적으로 증가된 반복이 관찰되었다. ABGA 검사에서 산성 pH와 과탄산증, 중탄산염의 증가가 확인되었다. 야간 수면 다원검사 결과 REM 입면 시간이 5분으로 짧았으며 O₂ desaturation을 동반하는 중추성 수면 무호흡증이 수면 전반에 걸쳐 관찰되었다. RDI 51.5, NREM 수면 시 평균 O₂ 포화도는 59%, REM 때는 52%였다. 최종적으로 Myotonic dystrophy type 1으로 진단되었고 IPAP 레벨 12cmH₂O와 EPAP 레벨 7cmH₂O로 Bilevel PAP를 실시하였고 함께 산소 2L를 공급하였다. 치료 결과 RDI는 1.0, NREM 수면 시 평균 O₂ 포화도는 92%, REM 때는 88%로 증상이 호전되었다.