DTC 유전자검사서비스 인증제 시범사업에서 ’암맹평가‘는 무엇?

복수의 검사기관에 의뢰…정확도 평가․질 관리

보건복지부는 DTC(소비자직접의뢰) 유전자검사서비스 인증제 시범사업을 암맹평가 방식으로 추진한다.

27일 보건복지부에 따르면 DTC(소비자직접의뢰) 유전자검사서비스 인증제 시범사업을 본격 추진한다. 참여 검사기관들의 검사 정확도 평가와 질 관리를 위하여 암맹평가 방식으로 수행한다. 

DTC(소비자직접의뢰) 유전자검사서비스 인증제 시범사업은 지난 24일부터 암맹평가 참여 소비자 모집을 시작으로 오는 11월 30일까지 수행된다.

암맹평가는 검사대상자의 정보를 알리지 않고 동일인의 검체를 복수의 검사기관에 검사의뢰하여 검사의 정확도 등을 평가하는 외부정도관리 방법이다.

시범사업 연구책임자 주도로 만 19세 이상의 성인 20명을 모집하여, 각 참여자 당 12번씩 구강상피세포를 채취하고, 12개 검사업체에 각각 동일하게 검사를 의뢰한 후 업체간 검사결과 등을 비교·평가하게 된다.

암맹평가는 서울아산병원 진단검사학과 서을주 교수가 맡아 진행한다.

앞서 보건복지부는 26일 암맹평가 연구대상자 모집 공고를 홈페이지 공지사항에 냈다.

연구대상자 선정기준은 만 19세 이상의 성인 중 자발적으로 연구 참여에 동의하는 사람을 대상으로 진행한다. DTC 유전자 검사기관과 이해상충 관계에 있는 사람은 참여가 제한된다.  

연구방법은 연구대상자가 암맹평가용 검체를 12개의 DTC 검사기관에 제공하며 DTC 유전자검사의 만족도 평가에 참여하게 된다. 검체는 타액 또는 면봉을 이용한 구강상피세포를 채취한다. 검체 채취를 위해 3차례 방문하여 동일한 과정을 시행한다. DTC 유전자검사 후에 연구대상자는 4번째 방문하여 DTC 유전자검사 결과지를 받아 볼 수 있으며 만족도 평가에 참여한다. 

4회의 방문 시마다 교통비가 제공된다. 검체 채취는 비침습적이므로 직접적인 신체적 위험은 없으나, 수차례의 과정이 반복되어 약간의 불편감이 있을 수 있다.

지난 9월 24일부터 심의 승인받은 유전자 검사기관별로 연구에 참여할 소비자를 모집하고 있다.

이번 시범사업 연구에서는 12개 참여업체에서 총 756명의 연구대상자를  모집(통계적 유의성을 고려)하며, 연구참여자들은 신규 허용이 검토되는 최대 57개 웰니스항목(기존 허용된 12개 항목 포함)에 대해 유전자검사를 받은 후, 그 검사결과를 직접 통보받고, 검사 경험에 관한 설문조사 등을 수행하게 된다.

인증제 시범사업 적용 DTC 검사 항목은 아래 표와 같다. 기존 허용 항목은 굵은글씨로 표시했다.

분류	DTC 유전자검사 허용 권고 항목
영양소	비타민C 농도 비타민D 농도 코엔자임 Q10농도 마그네슘 농도 아연 농도 철 저장 및 농도 칼륨 농도 칼슘 농도 아르기닌 농도 지방산 농도
운동	근력 운동 적합성 유산소 운동 적합성 지구력운동 적합성 근육발달능력 단거리 질주 능력 발목 부상 위험도 악력 운동후 회복능력
피부/모발	기미/주근깨 색소침착 여드름 발생 피부노화 피부염증 태양 노출 후 태닝반응 튼살/각질 남성형 탈모 모발 굵기 새치 원형 탈모
식습관	식욕 포만감 단맛 민감도 쓴맛 민감도 짠맛 민감도
개인특성	알코올 대사 알코올 의존성 알코올 홍조 와인선호도 니코틴 대사 니코틴 의존성 카페인 대사 카페인 의존성 불면증 수면습관/시간 아침형, 저녁형 인간 통증 민감성
건강관리	퇴행성 관절염증 감수성 멀미 비만 요산치 중성지방농도 체지방율 체질량지수 콜레스테롤 혈당 혈압
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