희귀질환, 기타염색체이상질환자 등 내년부터 달라지는 내용은?

상세불명 희귀질환, 진단 노력에도 확진 못 하는 경우에만 신청해야

내년 1월 1일부터 68개 극희귀질환 및 · 30개 기타염색체이상질환 등 100개 질환에 대한 산정특례가 확대 적용되며, 희귀질환 등록통계사업 실시와 더불어 기타 염색체 이상질환자가 산정특례 대상자로 확대된다.

3일 오후 2시 ENA 스위트 호텔 컨벤션룸에서 열린 극희귀질환 · 상세불명 희귀질환 · 기타염색체이상질환 진단요양기관 컨퍼런스에서 내년 1월부터 적용되는 희귀난치성질환 산정특례제도 변경 내용 및 희귀질환 관리 · 지원 정책에 관해 국민건강보험공단(이하 공단) 양효숙 부장과 질병관리본부(이하 질본) 최은경 책임연구원이 각각 발제했다.

공단은 암 · 뇌혈관 · 희귀난치성 등 진료비 부담이 높고 장기간 치료가 필요한 질환 대상으로 건강보험 급여 본인부담을 경감해 주는 산정특례 제도를 운영 중이며, 희귀난치성질환의 경우 유병률이 2만 명 이하로 매우 낮고 비교적 명확한 진단 기준이 있는 171종에 대한 특례를 적용한다.

2016년 3월부터 공단은 유병인구 2백 명 이하로 극히 희소해 상병코드가 없어서 특례를 인정받지 못하는 66개 극희귀질환 및 병명을 확정 짓지 못하거나 진단이 불명확한 상세불명 희귀질환에 대한 산정특례를 확대했다. 극희귀질환은 상태 · 기능이 아닌 질병명이 있고 치료가 지속적으로 필요한 질환으로 외부 요인에 의해 발생해야 하며, 신생아 · 미숙아 관련 질환 및 염색체 상태만 명시된 질환은 제외한다.

이 가운데 내년 1월 1일부터는 '본인일부부담 산정특례에 관한 기준' 고시 별표 4에 의거해 희귀난치성 질환 목록을 고시하여 산정특례를 적용하며, 희귀질환관리법에 따른 △희귀질환 지정 · 목록 공고 △희귀질환전문기관 평가 · 관리 △희귀질환자 등록 · 관리 · 진단 · 치료 지원 △희귀질환 관련 국내외 협력 및 전문 인력 양성 지원 등의 종합적 관리가 이뤄질 예정이다.

희귀난치성질환은 희귀질환 · 중증난치질환으로 분리 작업이 진행됐다. 이에 2,931개의 희귀난치성질환이 1,649개 희귀질환으로 분리됐다.

희귀질환에서 제외된 질환 중 산정특례가 계속 필요한 질환은 총 1,197개로, 8개의 전문학회 의견 수렴 및 2차례의 전문가 자문회의를 거쳐 '중증난치질환'이라는 명명 하에 특례 대상으로 선정됐다. 중증난치질환은 지속적인 치료가 필요하지만 완치가 불가능하며, 치료에 드는 사회 · 경제적 부담이 상당하나 치료 중단 시 심각한 장애가 초래될 수 있는 질환을 일컫는다. 

또한, 내년 1월 1일부터 △소이증 · 선천성다발만곡증 등 희귀질환 2개 △안와림프관종 등 극희귀질환 68개 △1q21.1 미세결실증후군 등 기타염색체이상질환군 30개를 산정특례 대상 질환으로 확대 적용할 예정이다. 이는 질본에서 산정특례 적용을 요구한 129개 질환 중 산정특례위원회 · 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 산정특례 선정기준을 미충족한 29개 질환을 제외하여 최종 선정된 100개 질환이다. 

한편, 질본이 추진하는 희귀질환자 관리 사업은 크게 △의료비 지원사업 △진단 지원사업 △등록통계사업으로 구분할 수 있다. 의료비 지원사업은 기존 산정특례 대상질환자 중 중위소득이 120% 미만인 저소득 건강보험가입자를 대상으로 본인부담금 10%를 지원해주며, 근육병 등 일부 질환은 간병비 · 특수 식이 구입비도 지원한다. 등록기관은 환자 주민등록지 관할 보건소로, 등록 후 2년간 적용되며, 이후에는 재등록해야 한다.

진단 지원사업은 진단 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기 진단하여 적기에 치료받을 수 있도록 △희귀질환 유전질환 진단 지원사업 △미진단 희귀질환자 진단 프로그램 등 크게 두 가지 방향으로 서울대병원에서 추진되고 있다. 유전자 진단 지원사업은 진단 의뢰기관으로 지정된 59개 기관에서 51개 극희귀질환에 대한 유전자 검사를 의뢰하고 검체를 운송하면, 유전자 진단지원 기관에서 검사 후 진단 의뢰기관으로 결과를 통보한다. 

등록통계사업은 국가 차원의 희귀질환 등록통계 자료를 산출해 희귀질환 연구 · 진단 · 치료법 개발을 비롯해 정책 수립의 근거 자료 마련을 목적으로 내년 1월부터 시작될 예정이다.

최은경 책임연구원(이하 최 연구원)은 "희귀질환 사전특례 등록정보를 공단 · 사회보장정보원 등을 통해 전산을 연계하여 자료를 받을 계획이다. 희귀질환자 등록 시 해당 자료는 산정특례 목적으로도 이용되지만, 등록통계사업 목적으로도 이용된다."고 말했다.

상세불명 희귀질환은 진단 노력에도 확진이 되지 않는 증상 · 상태로, 해당 질환 여부에 대한 검토는 질본 희귀질환 전문위원회(이하 전문위원회)에서 수행한다. 기타 염색체 이상질환을 포함하여 상세불명 희귀질환 대상 산정특례 사전승인 신청서가 공단으로 접수 · 신청되면 '별첨 자료'를 신청접수 후 2주 이내 질본에 제출해야 한다. 질본은 사전승인 · 별첨 자료를 정리 후 추가적으로 필요한 자료를 수집 · 정리하여 전문위원회 심의를 진행하며, 심의를 거쳐 대상자 적합성 여부 결과가 나오면 공단에 회신한다. 공단은 최종적으로 사전승인 신청 결과를 환자에게 통보한다. 

상세불명 희귀질환에서 부적합 결과가 나오는 경우 대개 사유는 △진단명 존재 △추가 검사 요망 △심의재신청 가능 등이며, 기타 염색체 이상질환도 마찬가지로 적합 · 부적합으로 결과가 나오게 된다.

최 연구원은 "상세불명 희귀질환 심의는 시작한지 2년에 약간 못 미치는데, 현재까지 7~8건 정도가 들어왔다. 사실 이들은 진단명이 없어서 들어온 게 아니라 극희귀질환이지만 산정특례 대상질환 목록에 없어서 빠른 특례를 위해 신청하는 경우가 대부분이었다. 그런데 상세불명 희귀질환은 극희귀질환이 아닌, 오랜 진단 노력에도 진단받지 못하는 경우에만 신청해야 한다."며, 상세불명 희귀질환이 표준질병사인분류의 분류체계에서조차 분류가 되지 않는 증상인 경우임을 강조했다. 

한편, 극희귀질환자 · 상세불명 희귀질환에 대한 산정특례를 등록할 수 있는 의료기관은 2016년 지정된 14개 상급종합병원에서 7개가 추가 지정되어 현재 21개 기관에 이른다. 추가 지정된 7개 기관은 오는 10일부터 산정특례를 등록할 수 있다. 기타 염색체 이상 질환은 시작일에 맞춰 내년 1월 1일부터 가능해질 예정이다.