한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환)의 저인산효소증(Hypophosphatasia, HPP) 치료제 스트렌식주(성분명:아스포타제알파, 이하 스트렌식)가 26일 보험급여 4주년을 맞아 희귀질환인 저인산효소증 인식 증진을 위한 인포그래픽을 발표했다.

스트렌식은 저인산효소증의 골 증상을 치료할 수 있는 골 표적 효소 대체 요법으로, 최초이자 유일한 저인산효소증 치료제다. 2020년 6월부로 소아기 발병 저인산효소증 환자를 대상으로 보험급여가 적용되었으며, 지난 4월부터 사후심사로 전환되어 급여 조건을 충족하면 즉시 치료가 가능해졌다.

이번 인포그래픽에는 저인산효소증을 의심할 수 있는 증상과 질환 심각성, 저인산효소증의 유일한 치료제이자 근본적인 치료를 기대할 수 있는 스트렌식의 치료 효과를 담았다.

저인산효소증은 ALPL 유전자의 돌연변이로 뼈의 무기질화를 돕는 알칼리성 인산분해효소(Alkaline Phosphatase, ALP)가 감소하여 다양한 골격계 증상이 나타나는 극희귀질환이다. 대표적인 증상으로 만 5세 이전의 유치 조기 소실, 성장 지연, 잦은 골절, 구루병 등이 있으며, 특히 유치 조기 소실은 만 5세 저인산효소증 환자 99%에서 발생하므로, 해당 증상이 관찰되면 정확한 진단이 필요하다. 진단은 질환을 의심할 수 있는 증상과 혈액 검사에서 ALP 수치가 낮으면, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.

환자마다 증상이 다양하고 중증도에 차이가 있지만 증상이 일찍 발현할수록 예후가 심각한 것으로 알려져 있다. 저인산효소증을 치료하지 않을 경우 소아 환자 36%가 골절을 경험하며, 10명 중 7명이 호흡 부전을 보인 것으로 확인됐다. 이로 인해 환아 4명 중 3명은 5년 이내 사망하고 있는 상황이다.

스트렌식 소아기에 발병한 저인산효소증 환자에서 골격계 증상을 치료해 생존율 개선을 기대할 수 있는 치료제다. 임상 결과, 스트렌식은 영유아 환자의 생존율을 1세까지 95%, 5세까지 84% 개선했으며, 치료 도중 인공호흡기를 사용한 환자 100%가 스트렌식 치료 후 장치 사용을 중단한 것으로 나타났다. 또한 치료 6개월 만에 골격 무기질화를 개선함을 확인했다.

한국아스트라제네카 희귀질환사업부 김철웅 전무는 “저인산효소증은 진단까지 수십년이 걸릴 정도로 질환 인지도가 매우 낮아 질환 인지도 개선에 조금이나마 기여하고자 질환 인포그래픽을 발표하게 됐다”며, “아직도 대다수의 희귀질환이 진단법이나 치료법이 없어 치료에 어려움을 겪는 가운데 저인산효소증은 다행히도 진단, 치료 모두 명확해 치료 환경이 좋은 편이다. 인포그래픽을 통해 숨어있는 저인산효소증 환자가 발굴되어 치료를 통해 더 나은 삶을 누릴 수 있기를 바란다”고 전했다.

한편, 스트렌식은 소아기 발병 저인산효소증 환자 중 ▲ALP가 연령 및 성별 참고수치 정상 범위 미만이면서, PLP(Pyridoxal-5’-phosphate)가 정상 범위를 초과하는 경우 ▲치료 시작 전 X-ray 사진에서 저인산효소증의 특징적인 골 증상이 확인된 경우 ▲치료 시작이 만 19세 미만인 경우에 모두 해당할 경우 급여 적용을 받을 수 있다.