부산대병원, NGS 임상검사실 개소

환자 맟춤형 정밀의료 도약

부산대병원(병원장 이창훈)은 6월16일 오전11시 C동(암센터) 지하1층 NGS 임상검사실에서 'NGS 임상검사실 개소식'을 개최했다.

NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기반 유전자패널검사 실시 요건인 시설, 인력, 장비 등을 충족하고 보건복지부의 최종 승인을 거쳤다.

차세대 염기서열분석기반 검사란 지금까지의 유전체 검사인 기존 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와 달리 한 번에 수십~수백개의 유전자를 하나의 패널로 구성하여 유전자 분석을 하는 검사이다. 

유전체 정보를 빠르고 정확하게 읽어낼 수 있는 최신 염기서열 분석기법으로 한 번의 분석으로 수십억 개의 염기서열을 확인할 수 있는 대용량 검사법이다. 

암 또는 유전 질환 관련 유전자들의 일부 부위에 염기가 결손되거나 순서가 바뀌는 등 변이가 있는 경우 질환발생위험율 증가하게 되는데, NGS 검사는 질병 진단, 약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십 개 유전자의 변이 여부를 1회 검사로 한꺼번에 확인할 수 있다.

정확도와 민감도가 높은 검사로 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 치료제 선택, 위험도 평가 및 예후 예측 가능하다. 또한 개별 유전자를 각각 검사하는 방법보다 진단·치료 시간과 검사 비용이 절감돼 적절한 진단과 치료시기를 정하는데 유용하다. 이러한 장점으로 미국과 유럽 등 선진국에서는 이미 활발히 NGS검사가 시행되고 있다.

부산대학교병원은 지난 3월 NGS 기술을 이용한 유전자패널검사에 대해 보건복지부로부터 최종 승인을 받았다.

최종 승인은 △위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 고형암 검사 △유전성암, 근육신경질환 등 유전성 질환 검사 △급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 혈액암 검사 등에 대해 승인 신청서를 제출했으며, 제출한 모든 유전자패널검사에 대해 결정됐다.

NGS 기반 유전자 패널검사 승인기관은 총 22곳으로 이 중 고형암, 혈액암, 유전성질환 세 가지 질환군을 모두 실시할 수 있는 전국 병원 기관은 11곳으로 비수도권 지역으로서는 부산대학교병원이 유일하다.