국내 연구진이 당뇨 위험도 및 혈중지방과 관련된 유전자변이를 발견, 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대되고 있다.
 
서울대학교병원 당뇨 및 내분비질환 유전체센터(센터장 내과 박경수 교수)와 국내 생명공학 벤처기업인 ㈜SNP Genetics(대표 신형두 박사)는 1천여명의 국내 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석, 당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자(PCK1 유전자)의 변이를 발견했다고 6일 밝혔다.
 
연구팀에 따르면 이번에 발견한 당뇨병 관련 유전자변이는 PCK1이라는 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP·single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있는 것으로 드러났다.
 
그동안 PCK1 유전자는 Glucose(당) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련되어 있을 것으로 의심되었다.
  
이번 연구를 통해 처음으로 당뇨병과의 관련성은 물론 당뇨병과 고혈압, 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있는 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련성을 입증함에 따라 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는데 큰 도움이 될 것으로 보인다.
 
특히 지난 8월에는 서울대병원 내과 이홍규 교수팀·SNP Genetics이 공동연구를 통해 당뇨병 발생과 관련된 NRF1 유전자 변이 발견에 이은 이번 유전자 변이의 발견으로 당뇨병을 유발하는 유전자 변이(SNP)를 이용한 당뇨병 위험 정도의 유전적 진단 및 개인별 맞춤의약 개발 등이 더욱 앞당겨 질 것 전망이다.
 
박경수 교수는 “질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있다”며 “이는 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득이 발생할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
 
한편, 이번 연구결과는 당뇨 및 관련 내분비질환의 세계적 권위지인 ‘당뇨(Diabetologia)’지 9월호에 게재될 예정이다.
 
조현미 기자(hyeonmi.cho@medifonews.com)
2005-09-07