저위험군 대비 반대편 유방암 위험 2.77배↑…“맞춤형 관리 필요”
BRCA1/2 돌연변이가 없는 고위험군 유방암 환자들도 반대편 유방암 발생 위험이 높으며, 특히 가족력이 있는 환자들의 경우 그 위험이 더욱 증가할 수 있어 맞춤형 관리가 필요한 것으로 나타났다.
서울대병원은 유방내분비외과 문형곤·강은혜 교수 연구팀이 2005~2018년 서울대병원에서 치료받은 1만3107명의 유방암 환자 데이터를 분석하여 전체 생존율 및 반대편 유방암 발생 위험을 평가하고, BRCA1/2 돌연변이 유무와 관련된 임상적 예후를 분석한 후향적 코호트 연구 결과를 발표했다고 10월 8일 밝혔다.
우선 연구팀은 연구를 위해 BRCA1/2 유전자 돌연변이 검사 기준에 따라 환자들을 저위험군과 고위험군으로 나누었다.
저위험군은 유전적 요인이 적거나 BRCA1/2 돌연변이 위험이 낮은 환자들로, 고위험군은 유방암 가족력, 진단 연령, 삼중음성 유방암 등의 요인으로 유전성 유방암 가능성이 높은 환자들로 분류됐다.
고위험군 환자들은 다시 BRCA1/2 유전자 돌연변이 유무에 따라 ▲BRCA1/2 돌연변이 환자 ▲BRCA1/2 돌연변이 없는 환자 ▲유전자 검사를 받지 않은 환자로 세분화됐다.
연구 결과, BRCA1/2 돌연변이가 있는 환자들은 저위험군에 비해 반대편 유방암 발생 위험이 7.3배 더 높았으며, BRCA1/2 돌연변이가 없는 고위험 환자들도 저위험군에 비해 2.77배 높은 발생 위험을 보였다.
또한, 10년 누적 반대편 유방암 발생 확률을 보면, 각각 ▲BRCA1 돌연변이 환자는 9.9% ▲BRCA2 돌연변이 환자는 7.2%로 나타났는데, 이는 기존에 연구된 북미 및 유럽 환자들의 반대편 유방암 발생 확률(19.5%~33.5%)에 비해 상대적으로 낮은 수치다.
이 결과는 BRCA1/2 돌연변이가 없는 고위험 환자들, 특히 가족력이 있는 환자들에서 반대편 유방암 발생 위험이 일반 환자들보다 높을 수 있음을 보여주며, 대규모 한국인 유방암 환자 데이터를 기반으로 수행된 연구로서 임상적으로 중요한 의미를 갖는다.
강은혜 유방내분비외과 교수는 “유전성 유방암 가능성이 높은 환자들에게 BRCA1/2 유전자 변이 검사를 시행하는데, 변이가 없는 환자들도 일반 환자들보다 반대편 유방암 발생 확률이 높다는 사실을 확인했다”며 “특히 가족력이 있는 환자들은 지속적인 추적 관찰이 필요하다”고 강조했다.
문형곤 유방내분비외과 교수는 “BRCA1/2 유전자 돌연변이가 있는 환자들의 반대편 유방암 발생 확률이 약 10%로, 서구 환자들에 비해 상대적으로 낮은 수치를 보였다”며 “이러한 차이를 반영한 맞춤형 치료 전략이 필요하다”고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘Breast Cancer Research’ 최근호에 게재됐다.
김민준 기자 kmj6339@medifonews.com
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