한국로슈(대표이사 이자트 아젬)는 자사의 경구형 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 치료제 에브리스디(성분명: 리스디플람)의 ▲정제(Tablet) 제형에 대한 신규 건강보험 급여 적용과 ▲기존 급여 기준(교체투여 및 처방 용량) 확대가 보건복지부 고시에 따라 3월 1일부터 시행됐다고 밝혔다. 

에브리스디는 SMA 분야 최초의 경구형 치료제로 가정에서 직접 간편하게 복용 가능한 유일한  비침습적 치료제다. 이번에 새로 급여 적용을 받은 에브리스디 정제 제형은 2세 이상(20kg 이상) 환자를 대상으로 지난 2025년 6월 허가받았다. 실온 보관이 가능해 보관 및 관리가 간편하고, 물과 함께 삼키거나 소량의 염소가 포함되지 않은 식수(예: 정수된 물)에 녹여 먹을 수 있어 복용 방식이 편리하다. 이에 이번 급여를 통해 학업이나 직장생활 등 환자들이 평범한 일상생활을 원활하게 유지하는 데 도움을 줄 것으로 기대된다.

이와 더불어 기존 에브리스디 급여 기준도 완화돼 시럽·정제 제형에서 모두 보다 유연한 급여 사용이 가능해졌다. 주요 급여 기준 개정 내용으로는 ▲SMA 치료제 간 교체투여 기준 완화 ▲1회 최대 처방 용량 확대 ▲운동기능평가 기준 정비 등이 포함됐다.

 

먼저, 교체투여 완화와 관련해서는 척수강 주사제(뉴시너센)와 경구제인 에브리스디 간의 보다 유연한 투여가 가능해졌다. 기존에는 해부학적 사유 등 교체투여가 필요한 타당한 사유를 입증한 경우, 척수강 주사제(뉴시너센)에서 에브리스디로의 단방향 교체투여가 1회 가능했다. 하지만 이번 개정을 통해 심각한 불내성 혹은 해부학적 사유 등 임상적 사유가 있는 경우 두 치료 간의 양방향 교체투여가 1회씩 가능하도록 조건이 완화됐다. 또한 약제를 변경했다가 다시 원래의 약제로 돌아오는 재교체 투여에 대한 기준도 마련되어 한층 세밀한 환자 맞춤 치료 전략 수립이 가능해졌다.

 

또한, 에브리스디의 1회 처방 가능 용량도 약 2개월 간격으로 가능하도록 확대됐다. 기존에는 처방 가능한 용량이 약 한 달 분으로 제한돼 경구제의 혜택을 저해하고 환자들의 병원 방문 부담도 컸다.  이번 개정에 따라 정제의 경우 1회 최대 56일분, 건조시럽의 경우 허가사항에 따라 조제 후 냉장 보관 시 최대 64일분까지 처방이 가능해 장기 치료가 필요한 SMA 환자의 복약 편의성과 치료 지속성을 높이는 데 기여할 것으로 기대된다.

이와 더불어 운동기능평가 기준 역시 환자의 현실적인 신체 상태를 반영해 합리적으로 개편됐다. 개정된 기준에서는 환자의 실질적인 운동 상태에 따라 평가 도구를 세분화했다. 이를 통해 환자의 연령 및 운동 상태를 고려해 환자 개개인의 상태에 맞는 적절한 도구로 치료 효과를 정교하게 평가받을 수 있게 됐다.

 

한국로슈 이자트 아젬 대표는 “이번 급여 기준 확대를 통해 에브리스디 시럽 및 정제 제형에 대한 환자들의 치료 선택권이 강화되고, 경구제 투여에 있어 한층 유연한 치료 환경이 마련돼 환자 개개인의 라이프스타일을 고려한 세밀한 맞춤형 치료가 가능해질 것으로 기대한다”며, “한국로슈는 앞으로도 환자분들이 치료를 넘어 평범한 일상과 꿈을 실현할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다. 

한편, 에브리스디는 1일 1회 식사와 관계없이 복용이 가능한 경구형 제제다. 경구 복용 후 혈관-뇌 장벽을 통과해 중추신경계를 포함한 전신에 분포하며, SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA에 결합해 생존운동신경세포(SMN) 단백질의 농도를 증가·유지하는 기전으로 작용한다. 다수의 글로벌 임상 연구 및 오픈라벨 연장 연구를 통해 영아부터 성인에 이르기까지 다양한 유형의 SMA 환자에서 운동 기능 개선과 우수한 안전성을 확인했다.