서울대병원은 지난 5일, ‘2025 소아고형암 정밀의료사업 STREAM 국제 심포지엄(Pediatric Solid Tumor International Symposium)’을 개최했다고 밝혔다. 이번 심포지엄에서는 소아고형암 정밀의료사업의 추진 경과와 주요 성과를 공유하고, 진단-치료-예후관리를 아우르는 정밀의료 플랫폼으로 나아가기 위한 발전 방향을 논의했다.

소아고형암은 뇌, 복부, 흉부 등 혈액 외 장기에 발생하는 소아암이다. 종양의 다양성이 크고, 표준화된 진단·치료 체계가 부족해 유전체 데이터 기반의 정밀의료가 중요하다. 이에 故 이건희 회장의 기부금을 바탕으로 2023년 전국 단위의 소아고형암 진단·치료 기반을 구축하는 ‘소아고형암 정밀의료사업(STREAM : Strategic TREatment And Magic for pediatric cancers)’이 시작됐다.

이번 심포지엄은 STREAM 사업의 성과와 비전을 논의하는 4개 세션으로 구성됐다. 1부에서는 소아고형암 환아에게 정밀의료 기반 치료 가능성을 제시해 온 STREAM 사업의 성과가 발표됐다.

STREAM 사업에는 2025년 11월까지 전국적으로 689명의 환자가 등록됐으며, 이는 연평균 250명 규모로 국내 연간 신규 소아고형암 환자의 절반 이상을 포괄하는 규모다. 서울대병원을 비롯한 전국 7개 대학병원은 WGS 등 유전체검사와 약물반응평가, 병리·분자종양 분석을 진행했고, 이들 중 308명의 통합 데이터를 확보해 이를 기반으로 환자별 맞춤형 진단·치료 전략을 도출했다.

분석 결과, 연구팀은 전체 환자의 82%에서 암세포에 발생한 체세포 변이를 확인했으며, 고형암의 10가지 분자적 아형을 새롭게 정의했다. 이를 통해 진단이 불명확했던 환자의 정확한 아형을 찾거나, 반복 재발 환자에게 새로운 표적치료 기회를 제공했다. 일부 환자는 생식세포 돌연변이(부모로부터 선천적으로 물려받은 유전자 변이)을 새롭게 확인해, 가족 상담과 장기 추적관리로 연결될 수 있었다.

이어지는 2부와 3부에서는 캐나다, 호주, 일본, 홍콩에서 활동하는 연구기관의 임상 경험과 치료 사례가 공유됐다. 희귀 소아 뇌종양에서 정밀의료 적용 경험, 국가 단위 유전체 정밀의료 플랫폼 모델 등 글로벌 기관의 최신 진단·치료 사례가 소개돼 참석자들의 긍정적인 반응을 얻었다. 4부에서는 방사선치료 기능 보존 전략, 치료 저항성과 연결된 분자 특성 분석, 중개연구 최신 동향 등 소아암 환자를 위한 최적의 임상 전략에 대해 논의하는 시간을 가졌다.

STREAM 사업은 2026년부터 망막세포종 등으로 대상 암종을 넓히고, 암생존자 예후 관리와 신약 후보 물질 발굴을 연계해, 소아고형암 전주기를 아우르는 플랫폼을 확대 구축할 계획이다. 이를 통해 국내 소아고형암 환자의 70% 이상을 포괄하며, 정밀 진단에서 맞춤형 치료제 개발로 이어지는 임상-연구 통합 생태계를 구축하는 것이 목표다.

사업을 총괄하는 피지훈 교수(소아신경외과)는 “고난도 소아암 치료에 필요한 첨단기술과 신약개발 인프라를 갖춰가는 데 故 이건희 회장님의 기부가 큰 힘이 됐다”며 “이제 STREAM은 연구를 넘어 환자의 진단과 치료를 직접 변화시키는 임상 적용 플랫폼으로 빠르게 진화하고 있다”고 말했다.

최은화 소아암·희귀질환사업단장은 “이번 심포지엄을 통해 해외 4대 기관(SickKids(캐나다), ZERO Childhood Cancer Program(호주), JCCG(일본), HKCH(홍콩)이 처음으로 한 자리에 모이게 되어 매우 뜻깊다”며, “STREAM 사업을 통해 아시아의 소아고형암 정밀의료 허브로 도약해 나갈 것”이라고 말했다.