가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수와 세브란스병원 소아감염면역과 안종균 교수, 가톨릭대학교 의과대학 의생명과학교실 민은정 교수 연구팀은 건강보험심사평가원의 청구 빅데이터를 활용해 2010년부터 2019년까지 만 16세 미만 소아특발성관절염 환자 1,728명의 자료를 분석하고, 국내 소아특발성관절염의 연평균 유병률과 발생률 역학 분석 결과를 22일 밝혔다

  소아 류마티스 질환 중 가장 흔한 소아특발성관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)은 16세 미만 소아에게 발생하는 만성 염증성 관절질환으로, 관절이 붓고 아프며 움직임이 제한되는 증상이 6주 이상 지속되는 것이 특징이다.  하지만 국내에서는 아직 이 질환에 대한 정확한 발생빈도나 유병률에 대한 정보가 부족해, 조기 진단과 치료 기준을 세우는 데 한계가 있었다. 

  연구 결과, 만 16세 미만 소아에서의 소아특발성관절염 연평균 유병률은 인구 10만 명당 15.9명, 연간 발생률은 2.2명으로 나타났다. 남자 어린이보다 여자 어린이에서 유병률이 소폭 높았고, 청소년기(13~16세)에 가장 높은 빈도를 보였다.

  이번 연구는 국제질병분류(ICD-10) 상에서 소아 류마티스관절염을 뜻하는 M08 코드와, 보건복지부가 지정한 희귀난치질환 등록제도의 V133 코드를 모두 충족하는 환자 1,728명의 데이터를 분석 대상으로 삼았다. 이 두 가지 기준을 동시에 만족해야만 진단의 정확성과 질병 특이성이 보장되므로, 실제 임상에서 확진을 받은 환자군만을 대상으로 한 정밀한 분석이라는 점에서 학술적으로 큰 의미가 있다.

  소아특발성관절염은 다양한 아형(subtype)을 포함하고 있어, 진단과 치료가 매우 까다롭다. 일부 아형은 관절통뿐만 아니라 눈의 염증으로 시력 저하까지 유발할 수 있으며, 발병 연령과 성별에 따라 증상이 달라진다. 연구에서 여아는 유아기부터 발병하는 경우가 많고, 남아는 청소년기 이후 증가하는 양상을 보였다.

  이번 결과는 진료 가이드라인 수립은 물론, 보건당국이 희귀질환 환자를 지원하는 정책의 근거자료로도 활용될 전망이다. 특히, 소아 관절통을 단순 성장통으로 오해하고 지나치는 사례가 많은 현실에서, 조기 진단과 치료의 중요성을 알리는 계기가 될 수 있다.

  정대철 교수는 “이번 연구는 국내 소아특발성관절염 환자에 대한 최초의 인구 기반 역학 분석으로, 실제 환자 데이터를 바탕으로 유병률과 발생률을 수치화한 점에서 임상과 보건의료정책 양면에서 의미 있는 성과”라며 “향후에는 하위 질환 유형별 치료 반응과 약물 사용 패턴, 장기 예후까지 추적 분석하여, 국내 현실에 맞는 소아 류마티스질환의 표준 진료지침 마련과 환자 맞춤형 치료 전략 수립으로 이어질 수 있도록 연구를 이어가겠다.”고 밝혔다.

 이번 연구 결과는 최근 국제학술지 Journal of Korean Medical Science(IF 3.0) 게재되었다.