한독(대표이사 김영진, 백진기)이 7월 5일부터 6일까지 이틀간 서울 용산구 몬드리안 서울 이태원 호텔에서 ‘갈라폴드 GENESIS 심포지엄’을 개최했다.

이번 심포지엄에서는 파브리병의 진단과 치료에 대한 최신 지견이 다뤄졌으며 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 의학유전학과 등 파브리병을 다루는 다양한 진료과의 전문의들이 참석했다. 이와 더불어 갈라폴드의 최신 임상 결과와 함께 심장 및 신장 효과, 안전성, 복약 순응도에 대한 데이터와 국내외 다양한 환자 사례가 소개됐다.

1일차 심포지엄에서는 양산부산대병원 의학유전학과 전종근 교수가 좌장을 맡았으며, 호주 로얄 퍼스 병원(Royal Perth Hospital) 신장내과 마크 토마스(Mark Thomas) 교수, 세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수가 연자로 참여했다. 

마크 토마스 교수는 치료 경험이 없는 환자에서 1차 치료제로 갈라폴드를 복용한 사례, 효소대체제(ERT)에서 갈라폴드로 전환한 사례, 전형적 파브리병 (classic type)환자 및 신장 이식 환자에서 갈라폴드를 복용한 사례 등 다양한 치료 경험을 공유했다. 호주는 지난 해 9월에 갈라폴드의 보험급여가 2차 치료제에서 1차 치료제로 확대된 바 있다. 또한, 김유미 교수는 파브리병 조기 진단과 더불어 고위험 환자군의 스크리닝 및 신생아 스크리닝의 중요성에 대해 발표했다.

전종근 교수는 “파브리병은 조기에 치료를 시작해 꾸준히 치료를 이어가는 것이 중요하다. 하지만, 일상생활을 하며 주기적으로 병원에 방문하고 평생 치료를 받아야 한다는 부담으로 치료를 늦추는 경우가 많다”고 했다.

또 “과거에는 병원에서 치료받는 주사제만 있었지만, 이제는 갈라폴드처럼 스스로 복용할 수 있는 경구제로 치료 옵션이 확대됐다. 지금까지 갈라폴드는 만 16세 이상에서 2차 치료제로 보험급여가 적용됐지만 곧 호주처럼 만 12세 이상(몸무게 45kg이상)으로 연령이 낮춰지고 효소대체요법 12개월 투약 없이 바로 1차 치료제부터 보험급여가 적용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

2일차 심포지엄에서는 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 좌장을 맡았으며 영남대병원 심장내과 손장원 교수와 한양대구리병원 신장내과 유미연 교수가 연자로 참여했다. 손장원 교수는 1차 치료제로서 갈라폴드의 이점과 다양한 임상결과를 공유했으며 유미연 교수는 복약 순응도 등 파브리병 환자 중심의 갈라폴드의 가치에 대해 소개했다.

홍그루 교수는 “파브리병은 리소좀 축적 질환이기 때문에 심장과 신장 같은 주요 장기 기능이 망가지기 전에 진단을 받고 치료를 시작하는 것이 중요하다. 최근 장기 리얼월드 환자등록연구에서 신장 지표(eGFR)가 갈라폴트 투약 평균 3.9년 간 안정적으로 유지되는 결과를 보였다”고 밝혔다.

이어 “갈라폴드는 몸 안에 남아있는 효소가 제 역할을 하게 한다.  쓸 수 있는 효소가 남아있는 순응변이 환자에서는 경구제인 갈라폴드가 우선 고려돼야 한다. 갈라폴드는 효소대체요법과 비교해 병원 방문 횟수와 병원 체류시간이 적고 복용 장소에 대한 제약이 없다. 또한 경구제로 복용 편의성이 높으며, 2년간의 추적 관찰 연구에서 갈라폴드의 높은 치료 순응도가 확인되었다”고 말했다.

한편, 갈라폴드는 세계 최초의 경구용 파브리병 치료제로 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자가 사용할 수 있다. 2주일에 한 번씩 병원에 방문해서 수시간 정맥 주사를 맞아야 하는 효소대체요법과 달리, 갈라폴드는 이틀에 한 알씩 환자가 스스로 복용하면 된다. 갈라폴드는 아미커스가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다. 

현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 45개국에서 사용되고 있으며 한국에서는 2017년 품목 허가를 받고 2019년 2차 치료제로 보험급여가 적용됐다. 국내 환우들은 여행이나 일상생활을 편하게 해 줄 수 있는 경구 치료제의 사용 문턱이 낮아지길 원하고 있으며 현재 1차 치료제로 보험급여 확대를 위해서 심평원 검토가 진행 중에 있다.