건강보험심사평가원(원장 김선민)은 2020년 6월 진료심사평가위원회에서 심의한 5항목의 심의사례　결과를 7월 31일(금) 홈페이지를 통해 공개한다.

공개 항목 중 ‘Nusinersen sodium 주사제(품명 스핀라자주) 요양급여 대상 여부’는 5q 척수성 근위축증(SMA: Spinal Muscular Atrophy) 환자로, ▲ 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단, ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현, ▲영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우를 모두 만족하는 경우 요양급여 대상으로 인정한다.

그 중 B사례(남/21세)는 유전자 검사 결과 SMN-1 유전자의 결손(SMN-1 exon 7, 8)이 있고, 생후 9개월경 척수성 근위축증 관련 임상 증상 및 징후가 발현되었으며, 현재 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않는 경우이다.

이에, 해당사례는 Nusinersen sodium 주사제(품명 스핀라자주) 급여기준에 모두 부합하여 요양급여 대상으로 인정했다.

또한, 스핀라자주 투여 모니터링 보고로 신청된 24사례는 제출된 운동기능 평가 결과 직전 평가 시점과 비교하여 운동 기능의 유지가 확인되어 요양급여 대상으로 인정했다.

이밖에 2020년 6월 진료심사평가위원회의 심의한 세부 심의 내용은  건강보험심사평가원 누리집과 요양기관업무포털에서 조회할 수 있다.