유전정보 기반 예후 예측으로 확장성 심근병증 정밀진료의 방향 제시
부산대병원 순환기내과 최정현 교수 연구팀이 최근 싱가포르에서 개최된 ‘미국심장학회 아시아 학술대회(ACC Asia 2025)’에서 우수 초록 학술상을 수상했다고 전했다.‘ACC Asia’는 미국심장학회(American College of Cardiology)가 아시아 지역의 심혈관 전문가들을 대상으로 개최하는 권위 있는 국제 학술대회로, 심장 질환 관련 최신 연구 성과와 치료 지견을 공유하는 자리다.
최 교수팀의 이번 연구는 확장형 심근병증 환자에서 유전변이의 임상적 의미를 규명한 내용으로, 이번 수상을 넘어 2026년 열리는 미국심장학회(ACC) 본 학술대회 구연 발표에도 선정되는 성과를 거뒀다.
확장형 심근병증은 병적 유전변이를 동반하는 경우가 많아, 환자 본인은 물론 혈연 가족에서도 심장 질환의 위험이 증가할 수 있다. 이러한 유전적 정보를 기반으로 고위험군을 조기에 선별하면, 맞춤형 치료와 주기적인 심장 추적관찰을 통해 중증 합병증을 예방할 수 있다.
연구팀은 차세대 염기서열 분석(NGS, 유전 정보를 빠르고 정밀하게 읽어내는 최신 기술)을 활용해 한국인 확장형 심근병증 환자를 대상으로 병적 유전변이 보유 여부가 장기 예후에 어떤 영향을 미치는지를 분석했다. 그 결과, 개인의 유전정보에 기반한 정밀의료적 접근이 환자의 위험 예측과 치료 전략 수립에 임상적으로 유의미할 수 있음을 제시해 학술적 주목을 받았다.
최정현 교수는 “이번 연구는 한국인 환자의 유전적 특성을 반영해 확장형 심근병증의 예후를 보다 정밀하게 평가할 수 있는 가능성을 보여주었다”며 “앞으로도 유전 정보와 임상 데이터를 통합해 심부전 환자의 맞춤형 치료 발전에 기여할 수 있도록 연구를 이어가겠다”고 말했다.
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