일루미나(Illumina)는 19일 콘래드 서울에서 국내외 유전체학 전문가 및 데이터 과학자들을 대상으로 한 집단 유전체학 서밋(Population Genomics Summit) 심포지엄을 개최했다.

이번 심포지엄은 전 세계의 과학자들이 모여 집단 규모의 게놈 프로젝트에서 얻은 통찰력과 대규모 게놈 데이터를 사용해 인구 건강을 증진하고 새로운 치료법을 개발하는 데 있어 직면한 한계에 대해 논의하기 위해 마련됐다. 이 날 심포지엄은 총 7개의 발표에 이어 패널 토론이 진행됐으며, 토론에 나선 연자들은 정밀의학 발전에 있어 대규모 데이터 분석의 중요성을 중심으로 활발한 논의를 가졌다.

첫 발표 연자로 나선 일루미나 인공지능 부서 카일 파(Kyle Farh) 박사는 인공지능과 기계학습을 대규모 게놈 데이터 연구에 어떻게 적용할지에 대한 다양한 접근법을 소개하며 심포지엄의 포문을 열었다.

파 박사는, “염기서열분석보다 데이터 해석이 훨씬 더 어려운 단계에 도달했다. 최신 인공지능 기술의 유전체학 적용은 의료진과 연구자들이 시퀸싱 기기에서 생성되고 있는 방대한 유전체 데이터를 해석할 수 있도록 도움을 주며, 개선된 유전적 위험 예측과 새로운 치료 표적 발견을 통해 환자들에게 혜택을 줄 수 있는 새로운 기회를 열어준다”고 말했다.

이어진 고려대학교 의과학과 최정민 교수는 대규모 한국 희귀질환 데이터 분석을 통한 통찰력을 주제로 발표를 진행했다.

최 교수는 “차세대 염기서열 분석 및 기타 최첨단 유전체학 기술을 활용한 대규모 희귀질환 데이터 분석으로 유전적 변이의 결과를 밝히고 유전병과 암을 더 잘 이해하는데 도움을 준다”고 설명했다.

한편, 일루미나 애플리케이션 및 고객지원 부서(Head of Applications and Customer Enablement) 케빈 홀 (Kevin Hall) 부사장은 집단 규모 시퀀싱의 중요성에 대해 소개하며, 일루미나의 최신 기술들을 소개했다. 특히 지난해 출시한 체외진단용 대용량(high-throughput) 임상 유전체 시퀀싱 플랫폼인 NovaSeq™ 6000Dx는 유전체 처리량을 확장시키면서 가격은 현저히 낮춰 임상 현장에 긍정적인 변화를 이끌고자 노력해 왔다고 강조했다.

로버트 맥브라이드(Robert McBride) 일루미나 한국지사 대표는 “집단 규모의 게놈 데이터 분석은 정밀의학의 무한한 가능성을 실현하게 도우며, 이를 통한 의료 혁신 및 환자 치료 개선이라는 궁극적인 목표를 이루도록 돕는다”며, “이번 심포지엄으로 많은 의과학자들의 유전체학에 대한 큰 관심을 확인하는 자리였다. 일루미나는 유전체학 및 게놈 데이터 연구 트렌드를 공유하는 자리를 지속적으로 마련해 해당 분야 발전을 위해 노력하겠다”고 밝혔다.