국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준 5000명을 돌파했다. 보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)은 9일 이 같이 밝혔다. 지난해 6월부터 1차년도 참여자 모집을 개시한 이래, 희귀질환 참여자 5000명 모집과 기존 선도사업 데이터 5000명 연계를 완료함으로써 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중인 것으로 보인다. 정부는 이 상태로 6월부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진해 누적 2만 5000명의 바이오 빅데이터 구축 및 연구자원 제공을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다는 계획이다. 수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결돼 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다. 아울러 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다. 보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해
국가 바이오 빅데이터 구축 사업에 대한 누리집이 개설됐다. 보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 최기영), 산업통상자원부(장관 성윤모), 질병관리청(청장 정은경)은 누리집을 22일 개설했다고 밝혔다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축 사업’은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 협력해 추진하는 범부처 사업으로, 2년간 시범사업 및 예비타당성조사를 거쳐 정밀의료 기술개발 기반 마련을 위한 100만 명 규모의 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 준비 중이다. 이 사업을 통해 질병을 사전에 예측하고 개인별 특성에 따른 효과적인 진단·치료가 제공되는 등 국민건강증진 및 의료비 절감에 기여할 것으로 기대된다. 국가 바이오 빅데이터 구축사업 누리집(https://bighug.kdca.go.kr/bigdata)은 시범사업 소개, 참여절차와 혜택, 개인정보 보호 내용 등을 담아 제공하고 있다. 누리집은 희귀질환자 및 일반인 참여자들을 대상으로 현재 진행 중인 사업에 대한 구체적 정보를 전달함과 동시에, 국민들의 사업 참여에 대한 관심을 높일 수 있을 것으로 기대된다. 또한, 주요 SNS 채널 개설을 통해 참여자를 포함한 다양한 국민들과
가톨릭대학교 서울성모병원이 최근 본관 4층 유전진단검사센터에서 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’ 현판식을 가졌다. 이번 현판식은 최근 서울성모병원이 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 희귀질환 협력기관(서울·수도권 거점병원)으로 지정되어 개최하게 되었으며, 김명신 유전진단검사센터장을 비롯한 주요 보직자와 관계자들이 참석했다. 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 의학적 목적을 위해 국민의 유전정보 데이터를 모으고 분석하는 연구 프로그램으로, 한 사람의 유전자와 수많은 사람들의 유전자를 분석하고 비교하면 유전적으로 발생하는 질병에 대한 원인 규명과 예측을 통해 치료법을 가장 빨리 찾을 수 있는 방법이기도 하다. 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤 의료 구현을 위해 관계부처(보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부) 공동 추진의 정책지정 연구사업으로 바이오 빅데이터 수집 및 활용체계의 토대를 세우며, 이 사업의 첫 걸음으로 희귀질환자 모집을 통해 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다. 2021년까지 2년간의 시범사업을 통해 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 2만 명 이상의 임상정보·유전체 데이터를 구축해 산학연병 연구, 희귀질환자 진단에 참고할
양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환 울산경남권역센터로서 올해 6월 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 협력기관으로 지정받아 지난 5일 국내 희귀질환 권역별 거점센터로는 처음으로 첫 환자 등록을 마쳤다. ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업으로 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력해 범부처로 시행하고 있다. 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 시범사업 기간 동안 양산부산대병원은 희귀질환 환자를 모집(400명), 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다. 참여할 수 있는 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 양산부산대병원을 포함해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다. 전종근 센터장은 “희귀질환의 원인을 규명하고 바이오 빅데이터 구축을 위한 국가사업이 원활하게 진행되어 결실을
서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마쳤다. 국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업이다. 보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다. 이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다. 서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄한다. 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별해 사업의 기초를 다진다. 서울대병원에서는 지난 6월 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. A군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고, 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다. 다만, 기존 제도권 내 유전자 검사에서는 듀센형 근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다. 이처럼 A군(4)은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2 차 유전자 검사
보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다고 22일 밝혔다. 이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관이 연합체(컨소시엄)를 구성해 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원할 계획이다. 5개 정부·출연연구기관은 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원이다. 앞으로 2년간의 시범사업 동안 희귀질환자(2020년, 2021년 각 5000명), 모집 및 선도사업과(한국인유전체역학조사사업, 울산 1만 명 게놈 프로젝트 등)의 연계(2020~21년 각 5000명 이상)를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다. 희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정해 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다. 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 ‘선도사업 전문위원회’를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다. 유전체 데이터는 유전체 분석기