붙임 1		2023년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정(83개)

연번	상병코드	국문질환명	영문질환명
1	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency, unspecified
2	E34.5	안드로젠저항증후군	Androgen resistance syndrome
3	G12.20	가족성 운동신경세포병	Familial motor neuron disease
4	G12.21	산발형 근위축측삭경화증	Sporadic amyotrophic lateral sclerosis
5	G12.28	케네디 병	Kennedy disease
6	H18.5	푹스디스트로피	Fuchs dystrophy
7	K56.0	가성 장 폐색	Intestinal pseudo-obstruction
8	L40.1	전신농포건선	Generalized pustular psoriasis
9	Q82.8	탄력섬유성 거짓황색종	Pseudoxanthoma elasticum
10	Q87.0	안치지의 형성이상	Oculodentodigital dysplasia
11	코드없음	Acox1 관련 이상	Acox1 related disorder
12	코드없음	Chopra-Amiel-Gordon 증후군	Chopra-Amiel-Gordon syndrome
13	코드없음	CTLA4 결핍	CTLA4 deficiency
14	코드없음	CUL4B-관련 지적장애 (카베자스형의 X염색체 연관 지적장애)	CUL4B related intellectual disability (X-linked intellectual disability, Cabezas type)
15	코드없음	CUX1유전자 변이	CUX1 gene mutation
16	코드없음	DLL1유전자 관련 질환	DLL1-related disorder
17	코드없음	DOCK8유전자 돌연변이 혹은 결손	DOCK8 gene mutation or deletion
18	코드없음	Foxp4 관련 발달 장애	Foxp4 related developmental disorder
19	코드없음	Gabriele-de Vries	Gabriele-de Vries
20	코드없음	GAND 증후군	GAND syndrome
21	코드없음	GRIN2B유전자 관련 발달지연	GRIN2B related developmental delay
22	코드없음	Kif11 연관 망막병변. 소두증. 지적장애	KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation
23	코드없음	LRBA 결핍	LRBA deficiency
24	코드없음	Malan 증후군	Malan syndrome
25	코드없음	MED13L증후군	MED13L syndrome
26	코드없음	METTL23유전자 관련 발달지연	METTL23 related developmental delay
27	코드없음	NKAP관련 이상	NKAP related disorder
28	코드없음	Pilarowski-Bjornsson 증후군	Pilarowski-Bjornsson syndrome
29	코드없음	ROSAH 증후군	ROSAH syndrome
30	코드없음	Takenouchi-Kosaki 증후군	Takenouchi-Kosaki syndrome
31	코드없음	TRPM3관련 장애	TRPM3reIated disorder
32	코드없음	감염을 유발하기 쉬운 급성 뇌병증 3	Encephalopathy, acute, infection-induced,3, susceptibility to
33	코드없음	고면역글로불린D증후군 /메발론산 키나아제 결핍증	Mevalonate kinase deficiency / Hyperimmunoglobulin D syndorme (MKD/HIDS)
34	코드없음	귓바퀴-관절돌기 증후군 2	Auriculo-condylar syndrome 2
35	코드없음	램 쉐퍼 증후군	Lamb-Shaffer Syndrome
36	코드없음	면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 증후군	Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia
37	코드없음	모노아민 산화효소결핍 증후군	Monoamine oxidase deficiency syndrome
38	코드없음	무루증, 이완불능증, 그리고 지적발달이상 증후군	Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome
39	코드없음	미엘린 희소돌기아교세포 연관 질환	Myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated diseases
40	코드없음	선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환	Congenital nicotinamide adenine dinucleotide deficiency disease
41	코드없음	소뇌위축증, 시력장애, 그리고 정신지체	Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation
42	코드없음	슈르호이지메이커스	Schuurs-Hoeijmakers
43	코드없음	신병증을 동반하는 다중심 수근골-족근골 골용해 증후군	Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy
44	코드없음	신세관이형성증	Renal tubular dysgenesis
45	코드없음	신장시신경유두결손 증후군	Renal coloboma syndrome
46	코드없음	양수과다증, 거대뇌증, 그리고 증후성 간질(PMSE) 증후군	Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy(PMSE) syndrome
47	코드없음	유아성 소뇌 망막변성	Infantile cerebellar retinal degeneration
48	코드없음	이상형태성 얼굴과 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애(ZMIZ1 관련)	Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies(ZMIZ1 related)
49	코드없음	이상형태성 얼굴과 자폐증이 있거나 없는 발달지연(TRRAP 관련)	Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism (TRRAP related)
50	코드없음	일차성 코엔자임 큐텐 신증	primary coenzyme Q10 nephropathy
51	코드없음	자가면역 림프증식성 증후군	Autoimmune lymphoproliferative syndrome
52	코드없음	칸투증후군	Cantú syndrome
53	코드없음	퇴행적, 비정상적 움직임, 언어지연, 발작을 동반한 신경발달장애	Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
54	코드없음	트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증	Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM)
55	코드없음	피어폰트 증후군	Pierpont syndrome
56	코드없음	홍채각막내피증후군	Iridocorneal endothelial syndrome
57	코드없음	2번 염색체 단완의 중복 증후군	2p duplication syndrome
58	코드없음	2번 염색체 장완의 결손 증후군	2q deletion syndrome
59	코드없음	3번 염색체 단완의 결손 증후군	3p deletion syndrome
60	코드없음	4번 염색체 단완의 중복 증후군	4p duplication syndrome
61	코드없음	5번 염색체 장완의 중복 증후군	5q duplication syndrome
62	코드없음	6번 염색체 장완의 중복 증후군	6q duplication syndrome
63	코드없음	7번 염색체 장완의 결손 증후군	7q deletion syndrome
64	코드없음	7번 염색체 장완의 중복 증후군	7q duplication syndrome
65	코드없음	8번 염색체 단완의 결손 증후군	8p deletion syndrome
66	코드없음	8번 염색체 단완의 중복 증후군	8p duplication syndrome
67	코드없음	9번 염색체 단완의 결손 증후군	9p deletion syndrome
68	코드없음	9번 염색체 단완의 중복 증후군	9p duplication syndrome
69	코드없음	9번 염색체 장완의 중복 증후군	9q duplication syndrome
70	코드없음	10번 염색체 장완의 중복 증후군	10q duplication syndrome
71	코드없음	11번 염색체 장완의 중복 증후군	11q duplication syndrome
72	코드없음	12번 염색체 장완의 결손 증후군	12q deletion syndrome
73	코드없음	12번 염색체 장완의 중복 증후군	12q duplication syndrome
74	코드없음	14번 염색체 장완의 결손 증후군	14q deletion syndrome
75	코드없음	15번 염색체 장완의 중복 증후군	15q duplication syndrome
76	코드없음	16번 염색체 단완의 결손 증후군	16p deletion syndrome
77	코드없음	16번 염색체 단완의 중복 증후군	16p duplication syndrome
78	코드없음	16번 염색체 장완의 결손 증후군	16q deletion syndrome
79	코드없음	17번 염색체 장완의 결손 증후군	17q deletion syndrome
80	코드없음	19번 염색체 단완의 결손 증후군	19p deletion syndrome
81	코드없음	20번 염색체 단완의 결손 증후군	20p deletion syndrome
82	코드없음	21번 염색체 장완의 결손 증후군	21q deletion syndrome
83	코드없음	X염색체 장완의 중복 증후군	Xq duplication syndrome