붙임 1		정밀의료의 개념

◈ 정밀의료 : 유전체 정보, 진료·임상정보, 생활습관정보 등을 통합 분석하여 환자 특성에 맞는 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것

< 정밀의료 개념 >

붙임 2		정밀의료를 통해 실현될 미래 치료 및 건강관리 모습

◇ 미래 첨단 맞춤의료 시술장면

ㅇ 맷 데이먼이 주인공인 엘리시움 영화에서 백혈병에 걸린 난치성 어린이가 맞춤형 진단 및 첨단 치료법으로 완치되는 장면

◇ 가상현실 ‘헬스 아바타’로 24시간 건강관리

ㅇ 개인의 유전체 정보, 진료기록, 생활습관 정보를 합친 ‘헬스 아바타’ 플랫폼을 구축하여, 원격을 활용, 병원에 가지 않아도 개인의 건강정보를 24시간 관리, 예측

* Apple사의 Health Kit, Research Kit, 구글사의 Google Fit, 삼성의 SAMI 등

붙임 3		주요 용어 설명

1. EGFR 유전자 : 상피세포 성장인자수용체(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR), EGFR 유전자 돌연변이는 폐암을 일으키는 가장 중요한 유전적 변이

2. Iressa : EGFR 유전자 돌연변이가 되는 폐암의 표적치료제 중 하나로 영국계 제약회사 아스트라제네카가 개발

3. 코호트(cohort) : 조사연구와 인구학적 연구에서, 특별한 기간 내에 출생하거나 조사하는 주제와 관련된 특성을 공유하는 대상의 집단

4. 아바타 시스템 : 뇌종양 환자유래 세포를 이용한 동물모델인 아바타 마우스를 활용해 최적의 맞춤 치료법을 찾는 시스템으로 삼성서울병원에서 개발

5. Hub-spoke 모델 : 자전거 바퀴의 축(Hub)과 바퀴살(Spoke)에서 유래한 말로 하나의 Hub를 중심으로 다수의 Spoke가 상호 유기적으로 연계된 모델

6. NGS(Next Generation Sequencing) : 차세대염기서열분석법의 약자로 유전체를 무수히 많은 조각으로 나눈 뒤 염기서열을 조합하여 유전체를 해독하는 분석방법

7. 유전체의학 : 환자가 가진 특정한 유전자 변이를 찾아 이에 맞는 예방, 진단, 치료, 관리를 진행하는 미래 의학

8. 생물정보학(bioinformatics) : 생명공학(bio)과 정보학(informatics)의 합성어로 컴퓨터로 생물학적 데이터를 수집, 저장, 분석, 관리하는 기술