붙임 1		희귀질환 유전자진단지원 대상 질환 목록

연번	특정기호	질환명	영문명
1	V900	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
2	V900	ARC증후군	Arthrogryposis,renaltubulardysfunction,andcholestasis(ARC)syndrome
3	V900	Cowden증후군	Cowden syndrome
4	V900	Dent질환	Dent diseases
5	V900	KID증후군	KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
6	V900	가부키증후군	Kabuki syndrome
7	V900	다발성골단형성이상	Multiple epiphyseal dysplasia, MED
8	V900	단순성표피수포증	Epidermolysis bullosa simplex, EBS
9	V900	데니스-드래쉬증후군	Denys-Drash syndrome
10	V900	두개골간단형성부전증	Craniometaphyseal dysplasia
11	V900	랑거기드온증후군	Langer-Giedon syndrome
12	V900	밀러-디커증후군	Miller-Dieker syndrome
13	V900	선천성고인슐린혈증	Congenital hyperinsulinemia
14	V900	선천성무거핵구성혈소판감소증	Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
15	V900	알라질증후(군)	Alagille’s syndrome
16	V900	알란헌든증후군	Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS)
17	V900	알스트롬증후군	Alstrom Syndrome
18	V900	어린선(선천성비늘증)	Congenital Ichthyosis
19	V900	에드하임-체스터병	Erdheim-Chester disease
20	V900	윌프-허쉬호른증후군(울4번염색체단완결실증후군)	Wolf-Hirschhorn syndrome
21	V900	주버트증후군	Joubert syndrome
22	V900	지텔만증후군	Gitelman Syndrome
23	V900	진행성가족성간내담즙정체증	Progressive familial intrahepatic cholestasis
24	V900	카나반병	Canavan disease
25	V900	코헨증후군	Cohen Syndrome
26	V900	큐라리노증후군	Currarino syndrome
27	V900	터프팅장증	tufting enteropathy (intestinal epithelial dyspalsia)
28	V900	팰리스터-킬리언증후군	Pallister - killian syndrome
29	V900	표피박리각화과다증(선천성수포성비늘모양홍색피부증)	Epidermolytic hyperkeratosis(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
30	V900	프레이저증후군	Fraser syndrome
31	V900	헤이-웰스증후군	Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects)
32	V900	15장완11.2미세결실증후군	15q11.2 Microdeletion Syndrome
33	V900	1단완36미세결실증후군	1p36 Microdeletion Syndrome
34	V900	2장완11미세중복증후군	2q11 Microduplication Syndrome
35	V900	3MC증후군	3MC(Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale) Syndrome
36	V900	아이카디-구티에레스증후군	Aicardi-Goutieres Syndrome
37	V900	소아성교대성편마비	Alternating Hemiplegia of Childhood
38	V900	카라실 증후군	CARASILsyndrome(CerebralAutosomalRecessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
39	V900	아동기 저수초형성 운동실조	Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination
40	V900	코핀시리스증후군	Coffin Siris Syndrome
41	V900	선천성중추성무호흡증	Congenital Central Hypoventilation Syndrome
42	V900	선천성단장증후군	Congenital Short Bowel Syndrome
43	V900	10장완말단증후군	Distal 10q Trisomy Syndrome
44	V900	동형접합가족성고콜레스테롤혈증	Familial hypercholesterolemia homozygote
45	V900	GoldbergShprintzen증후군	Goldberg Shprintzen Syndrome
46	V900	근긴장이상을동반한고망간혈증	HypermanganesemiawithDystonia
47	V900	철불응성철결핍성빈혈	Iron-refractory iron deficiency anemia
48	V900	피어슨증후군	Pearson Syndrome
49	V900	거짓부갑상선기능저하증	Pseudohypoparathyroidism
50	V900	쉰젤기드온증후군	Schinzel Giedion Syndrome
51	V900	워커-워버그증후군	Walker-Warburg Syndrome

붙임 2		미진단 질환 국제 네트워크 (Undignosed Disease Network International, UDNI)

○ 배경

- 희귀질환 국제 공동연구 컨소시엄(International Rare Disease Reseach consortium, IRDiRC)을 기반으로 2014년도 이태리/로마, 2015년 헝가리/부다페스트의 국제 컨퍼런스를 통해 미진단자 진단 국제 네트워크(undiagnosed disease network international, UDNI) 구성

○ 목표

- 미진단 희귀질환의 새로운 병태생리, 생명정보, 질환 메카니즘을 규명하고 치료기술 개발

○ 개요

- (사업기간) 2014년 9월~계속

- (참여국) 오스트레일리아 등 18개국 이상 참여(‘16년 한국참여)

- (진행현황) 3차(2016.2) 오스트리아/빈, 4차(2016.11), 일본/동경, 5차(2017.8) 스웨덴/스톡홀름 개최, (2018.6) 이탈리아/나폴리 개최 예정