참고 1		한국인칩사업

□ 추진배경 및 필요성

○ 유전체칩이란?

- 유전체칩 : 동전 크기보다 약 10배 정도 작은 크기로 제작된 반도체 칩으로 하나의 반도체칩에서 수십 만 개 이상의 유전변이 정보 확인이 가능함

- 한국인칩: 한국인 유전체정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 연구 플랫폼임

○ 기존 상용칩의 문제점

- 서양인 중심으로 설계되어 아시아인을 대표할 수 있는 유전변이 정보가 매우 부족함

- 최신 염기서열분석 정보 미반영으로 신규 유전변이 발굴 연구 활용에 한계점 존재

○ 필요성

- 만성질환 원인 유전자 발굴을 위한 종합적 접근을 위해서는 대규모 인구집단 기반자료 생산 필요함

* 만성질환은 여러 유전자의 상호작용 및 환경요인 등 복합요인의 영향을 받는 질환으로 질환연관 유전변이 발굴을 위해 최소 약 2만 5000명의 샘플이 필요 (Zuk et al. PNAS 2014)

- 한국인에서 특이적으로 발생하는 만성질환 원인 규명을 위해 한국인 유전정보 확보가 필요함

* 최근 대규모 유전체 국제 공동연구를 통해 라틴 인종 특이적인 제 2형 당뇨병 원인 희귀변이를 발굴함 (The SIGMA T2D Consortium, JAMA 2014)

- 국립중앙인체자원은행에 보관된 인구집단 시료의 유전체정보 생산을 통한 국가자원 활용을 극대화시킴

□ 국내·외 맞춤칩 동향

1) 국내 동향

○ (현황)

- 질환연구를 통해 발굴된 유전변이의 재현성 검증을 위해 개별연구 또는 소규모 연구용 맞춤칩 제작

○ (문제점)

- 개별연구자에 의해 질환중심의 소규모 데이터가 생산되기 때문에 타 연구자의 활용가능성이 불가능함

- 대조군 시료의 중복생산이 발생하며 한국인 특이적 유전변이 정보를 포함하지 않음

- 유전자-환경 상호작용, 희귀유전변이 연구 등 만성질환 연구를 위한 대규모 연구에 적용하기 어려움

2) 국외 동향

○ 미국과 영국 등에서는 국가주도의 맞춤칩 사업을 통해 미래 유전체 시장 선도 의지를 보이며 코호트연구를 위한 중요자원으로 활용됨

○ (영국)

- UK Biobank project는 영국의 국가주도 유전체 사업으로 인종 특이적 맞춤칩 제작을 통해 50만 명의 유전체정보 생산

○ (미국)

- Million Veteran Program(MVP)을 통해 현재 35만 명의 MVP유전체칩 유전체정보를 생산하고 주요 만성질환에 연관된 유전요인 발굴 연구 중

- All of US 프로젝트를 통해 100만 명의 유전체정보 생산 및 전자의무기록 수집 등 정밀의료 연구를 위한 자원 수집 및 연구

□ 대규모 한국인 인구집단 유전체정보 생산 (포스트게놈다부처유전체사업)

○ 최종목표: 만성질환 원인 유전자 발굴 및 의학유전체 적용을 위한 근거 정보 구축

○ 한국인칩 생산 및 활용

- 목표: 한국인 만성질환 연구에 최적화된 한국인칩 생산 및 활용

- 전략: 24만 명 한국인 유전체정보 생산 및 분석기술 확보‧교육

‧ 한국인칩 정도관리 및 응용분석 파이프라인 구축

‧ 한국인칩 정확도, 재현성 및 연구유용성 검증자료 확보

‧ 한국인칩 유전체정보 24만 명 생산 및 정보 정제

□ 기대효과

○ 한국인 인구집단 특성에 최적화된 고품질의 유전정보 생산을 통해 기존 사업대비 경제적 수익효과 증대시킬 수 있음 (약 8배 이상의 변이 수 생산)

○ 대규모 한국인 유전체정보 제공을 통해 대조군 연구에 사용되는 중복비용 절감 및 국가자원 활용 극대화할 수 있음 (한국인칩에 사용된 인구집단 자원 24만 명의 유전정보 및 임상 자료 활용가능)

○ 다인종 기반의 유전변이 정보와 차별된 한국인 특이 유전변이 정보 구축

○ 기술적 측면

- 유전체정보 분석 표준 확립

- 임상연구에 적용하기 위한 1차 스크리닝 역할 담당

- 한국인칩사업을 통한 신규 질환 유전변이 발굴 가능성 극대화

- 한국인칩 정도관리에 대한 근거자료 구축

- 지속적인 유전변이 정보 업데이트를 통한 최신 정보 반영

- 국제 협력 네트워크를 통한 국내 관련 연구 촉진 및 국가 경쟁력 제고

참고 2		한국인칩 컨소시엄

□ 배경 및 필요성

○ 한국인칩사업을 통해 제작된 한국인칩 활용을 극대화하고 만성질환 극복을 위한 전 국가적 유전체연구를 수행하기 위해 다양한 분야의 전문가로 구성된 네트워크인 컨소시엄 구성이 필요함

○ 컨소시엄을 구성함으로써 아시아인 최대 규모의 질병유전체연구를 통해 만성질환 개인별 맞춤의료를 위한 근거정보 확보를 가속화할 수 있음

□ 현황

○ 참여자: 131명 (국내 45개 기관)

○ 한국인칩을 이용한 유전체정보 생산 현황(’17년 12월, 국내 연구자)

- 34개 과제, 3만 8411명 유전체정보 생산

○ 한국인칩 유전체정보 생산 계획: 약 34만 명 이상

- (국립보건연구원) 약 24만 명 유전체정보 생산

- (국내 연구자) 약 10만 명 유전체정보 생산

□ 기대효과

○ 한국인칩을 활용함으로써 표준화된 대규모 한국인 유전체정보 생산

○ 상용 유전체칩 대비 4배 이상 국가연구개발예산 절감

○ 참여자 간 연구 공유 및 협력의 장을 마련함으로써 한국인칩을 활용한 만성질환 유전체 연구 활성화에 기여

○ 만성질환 관련 유전요인을 대량 발굴하여 향후 유전체정보를 이용한 개인 별 맞춤의료를 위한 근거정보로 활용

참고 3		한국인칩사업 백서(목차)

한국인칩 개발 배경

1.1 유전체 연구 기법 동향

1.2 기존 유전체 연구 기법의 한계점

1.3 자국민 유전체칩 현황 및 활용 사례

2. 한국인칩 개발 및 성능

2.1 한국인칩 개발

2.2 한국인칩 콘텐츠

2.3 한국인칩 성능

2.4 한국인칩 업데이트

3. 한국인칩 컨소시엄 운영

3.1 목적 및 운영 방안

3.2 운영위원회 구성

3.3 분석지원분과 구성

3.4 한국인칩 활용 절차

3.5 한국인칩 컨소시엄 규정

4. 한국인칩 컨소시엄 현황

4.1 한국인칩 컨소시엄 참여자 현황

4.2 한국인칩 사용 현황

4.3 한국인칩 유전체정보 분석지원 현황

4.4 한국인칩을 이용한 연구 사례

5. 한국인칩 유전체정보 공개 현황

5.1 한국인칩 유전체정보 공개 현황

5.2 공개를 통한 활용 방안

6. 한국인칩 유전체정보 활용 방안 제안

6.1 한국인칩을 이용한 임상연구

6.2 개인유전체(Personal genomics) 및 헬스케어

6.3 질병 예측 및 예방

6.4 인체조직적합항원(HLA) 관련 연구

6.5 적용 가능한 최신 유전체연구 기법(ONETool)