참고 1		희귀질환관리계획 비전, 목표 및 추진 과제

비전		희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상
목표		희귀질환 진단 및 치료를 위한 의료 인프라 구축 및 의료기술·치료제 개발
핵심성과 목표			1단계 3년 (‘17~’19)		2단계 2년 (‘20~’21)
			희귀질환 진단·치료·관리를 위해 기존 DB 보수 및 신규 플랫폼 확립		희귀질환 인프라 고도화와 진단·치료 가능한 희귀질환 수 확대
		①	국가 단위 희귀질환 등록통계체계 구축		희귀질환 정책개발 체계 수립
		②	미진단 프로그램 확대 운영		진단 표준화 희귀질환 수 확대
		③	등록·통계체계 기반 의료비지원사업 수행체계 확립		의료비지원사업 대상자의 빈곤화율 5% 이하 유지
		④	희귀질환 진단・치료법 연구지원 체계 확립		희귀질환 진단・치료법 개발 확대
추진전략 및 추진과제		추진전략		추진과제
		1. 희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거창출		1-1. 희귀질환 등록통계사업 실시 1-2. 희귀질환 실태조사
		2. 희귀질환 진단‧치료‧관리 기반 구축		2-1. 희귀질환전문기관 지정 및 운영 2-2. 희귀질환 진단‧치료‧관리 전문인력 양성
		3. 희귀질환 진단 및 치료 지원 확대		3-1. 의료비지원사업 확대 3-2. 진단지원사업 확대
		4. 희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화		4-1. 연구 포트폴리오 구성 및 연구사업 기획 4-2. 연구추진체계 및 거버넌스 확립

참고 2		종합계획 주요과제 및 내용

1		희귀질환 관리의 근거 마련

목표	◈ 희귀질환 등록통계 체계 확립 - 1단계 : 국가단위 희귀질환 등록통계체계 구축 - 2단계 : 희귀질환 등록통계의 정책개발 및 연구 연계․활용 체계 수립 ◈ 희귀질환 관리 정책 수립을 위한 현황 및 개선과제 파악 - 1단계 : 질환(군)별 실태조사 계획 수립 및 초기단계 조사 수행 - 2단계 : 실태조사를 토대로 근거기반의 희귀질환정책 개선과제 발굴

□ 희귀질환 등록통계사업 실시

□ 희귀질환 지정 및 목록정비

◦ 국가가 관리하고 지원하여야 하는 희귀질환*을 지정

* 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환(「희귀질환관리법」 제2조제1호)

◦ 희귀질환관리법 부칙에 명시된 3종 질환(만성신부전, 파킨슨병 및 노년황반변성) 및 기존 희귀난치성질환의료비 지원사업에 포함되었던 ‘유병인구 2만명 초과 질환’에 대한 후속조치 방안 마련

□ 희귀질환자 등록통계시스템 구축

◦ 희귀질환전문기관 및 소속 지정의사, 희귀질환 등록통계시스템 등을 통한 희귀질환자 정보등록절차 마련

◦ 국가 통계생산 및 희귀질환자의 진단·치료·관리, 정책수립·연구에 활용 가능한 등록통계 임상조사표를 설계

◦ 약제・의료비 등 비용 청구 관련 자료는 국민건강보험공단 및 건강보험심사평가원 DB와 연계 추진

< 희귀질환 국가등록체계 개념도 >

□ 등록통계시스템 활용체계 마련

◦ 건강보험청구자료, 통계청 자료 등 2차 자료와 연계하여 희귀질환 등록통계의 활용도 제고

◦ 연구 및 정책수립의 기초자료로 활용될 수 있도록 정기적으로 국가등록통계보고서 발간

□ 희귀질환 실태조사

□ 일반현황 실태조사

◦ 기본 현황 및 미충족 소요(Unmet Needs)를 파악하기 위해 희귀질환자 의료이용 및 의료기관 실태조사, 사회경제적 부담 실태조사, 인식도 실태조사, 치료제 실태조사 등 수행

□ 질환(군)별 실태조사

◦ 질환(군)별 희귀질환자 및 그 가족, 해당 질환 전문 임상의사 등을 대상으로 질환(군)별 현황을 파악하여 희귀질환 관리체계 개선 및 현실적인 관리방안 마련

2		희귀질환 진단·치료·관리 기반구축

목표	◈ 희귀질환전문기관 지정·운영으로 희귀질환 의료서비스 전달체계 구축 - 1단계 : 희귀질환전문기관 지정 및 운영체계 확립 - 2단계 : 희귀질환전문기관의 진단·치료·관리체계의 고도화 ◈ 희귀질환 전문인력 양성을 위한 기반 마련 및 인력 배출 - 1단계 : 희귀질환 전문인력 양성 기반 마련 - 2단계 : 지역사회 희귀질환 전문인력 역량강화 및 교육의 질 관리

□ 희귀질환전문기관 지정 및 운영

□ 희귀질환전문기관 지정 및 운영 기준 마련

◦ 전문기관 유형 및 역할

․ (1형) 극희귀질환을 포함한 폭넓은 범위의 희귀질환 진단이 가능한 기관으로 희귀질환 신규 진단 및 등록 외에 교육․연구․정보제공․인력양성 등의 역할 수행

․ (2형) 특정 희귀질환(군)에 대한 신규확진 및 등록․갱신을 담당하여 진단 전문성 및 환자 접근성 제고

◦ 지정 및 운영기준 마련

․ 희귀질환 관련 진료과목, 희귀질환자 진료실적, 희귀질환자 관리능력, 희귀질환 진료 및 연구에 필요한 시설·장비 등 전문기관 지정 기준 마련 및 고시

□ 전문기관 지정 및 운영 평가

◦ 전문기관은 보건복지부장관이 지정

◦ 1형 전문기관은 의료법 제3조제2항제3호가목 및 마목에 따른 병원 및 종합병원을, 2형 전문기관은 제3조제2항제1호가목에 따른 의원급 의료기관으로 함

◦ 지정 및 취소에 필요한 세부사항은 고시

□ 희귀질환전문기관을 통한 진단·치료·관리 전문성 제고

◦ 전문기관 소속 지정의사 및 협력병원의 희귀질환 진단·치료·관리역량 제고를 위한 협진체계 구축 및 교육 프로그램 운영

□ 희귀질환 진단․치료・관리 전문인력 양성

□ 희귀질환 전문교육 프로그램 개발

◦ 대상별(의료인, 환자 및 가족, 일반인, 관련분야 종사자 등), 분야별(법과 제도, 질병특성, 진단 및 치료방법, 임상연구결과, 희귀질환자 관리 등) 교육 프로그램 개발

□ 희귀질환 전문교육 과정 운영

◦ (질병관리본부) 희귀질환 전문인력 교육, 매뉴얼 개발 및 배포, 교육자 및 교육과정 인증, 교육프로그램 운영 지원, 온라인 교육 포털 구축 및 운영, 전문인력 인증기준 마련 등

◦ (전문기관) 희귀질환 전문인력 교육과정 개설 및 운영, 실무능력 강화교육 지원, 지역사회 자원연계 사례공유 등

◦ (관련 학회) 교육매뉴얼 및 질환별 교육내용 개발 및 검수, 교육 위탁운영 및 연수교육과정 내 보수교육 포함 등

□ 희귀질환 전문인력 양성

◦ 희귀질환자 및 보호자 대상 희귀질환 진단‧ 치료 정보제공, 유전상담, 사회적‧심리적 상담 역할을 담당할 전문인력 양성

□ 희귀질환 전문인력 역량강화 및 교육의 질 관리

◦ 희귀질환 표준교육 매뉴얼 개발

◦ 온라인 포털을 통한 사전 교육 수료 및 e-learning

◦ 교육 참가예정자 대상 수요조사 및 과정 수료 후 만족도 평가를 반영한 교육과정 개선

◦ 수료증‧자격증 발급 등 교육이수 자격요건 관리

3		희귀질환 진단·치료·관리 지원확대

목표	◈ 의료비 지원으로 희귀질환자의 경제적 부담 경감 및 보장성 확대 - 1단계 : 희귀질환 지원대상질환 목록 정비 및 자격검증체계 구축 - 2단계 : 의료비지원사업 대상질환의 단계적 확대 ◈ 미진단자 진단지원체계 구축 - 1단계 : 희귀질환 유전자진단지원 범위 확대 - 2단계 : 미진단자 진단지원프로그램 체계 확립

□ 의료비 지원사업 확대

□ 의료비지원사업 지원대상질환 목록 정비 및 단계적 확대

◦ 희귀질환 목록 지정‧공고

◦ ‘희귀난치성질환자 본인일부부담금 산정특례 대상질환’의 희귀질환 목록과 ‘의료비지원사업’ 목록 일원화 추진

◦ 신규 희귀질환 지정 등 의료비지원사업 단계적 확대

□ 등록통계사업을 통한 국가 지원사업 수혜자격 검증 체계 마련

◦ 희귀질환 등록통계사업의 주기적 등록갱신을 통한 희귀질환지원사업 대상자 관리

□ 진단지원 사업 확대

□ 유전자진단 지원사업 대상질환 관리체계 마련

◦ 의료전달체계 내에서 서비스를 받지 못하는 희귀질환에 대한 지원수요를 반영하는 절차 마련

◦ 유전자검사 시장에 대한 지속적인 모니터링을 통한 지원 대상 질환 관리

□ 진단 의뢰기관 확대 및 진단 지원 품질 향상

◦ 환자의 진단지원 기관 접근성 확보를 위한 진단의뢰 기관 확대

◦ 진단의뢰 오남용을 방지하고 의료진이 검사결과를 토대로 적절한 서비스를 제공할 수 있도록 의료진 대상 교육 강화

◦ 유전자 변이와 특징의 객관적 판단을 위한 유전자 변이 표준지침 마련 등을 통한 진단 품질 향상

□ 유전자검사 데이터베이스 활용 및 연계

◦ 각 의료기관 및 유전자검사기관에서 개별적으로 관리하고 있는 정상인-환자 유전자 데이터를 통합․연계하여 연구 활용 촉진

□ 미진단 질환자 지원 프로그램(Undiagnosed Disease Program) 개발 및 운영

◦ 다양한 의료적 접근으로도 진단받지 못하는 미진단자에 대한 지원 프로그램 개발

◦ 임상-유전적 특징에 대한 정보부족 해소를 위하여 국제협력연구체계 마련

< 미진단 희귀질환자 진단지원 방안(안) >

유전자진단지원사업									(지원내용) 유전자 검사로 희귀질환 진단이 가능한 경우 지원
					진단 불가 시
미진단질환지원프로그램 (UDP)									(선정절차) 미진단질환지원프로그램(UDP)를 수행하는 전문기관을 통해 희귀질환자가 미진단자로 진단될 경우, 희귀질환관리위원회에서 해당 환자의 미진단 희귀질환 여부 결정하여 미진단자 산정특례 코드 부여 (지원내용) ① 산정특례, 의료비지원사업 등 진단 받은 희귀질환자와 동일한 수준의 정부지원 및 ② 진단을 위한 비급여 특수검사, 유전자진단검사 등 지원
					진단 불가 시
미진단질환지원네트워크 (UDN)									유전자진단지원사업 및 미진단질환지원프로그램을 통해 진단이 불가한 경우, 국내외 전문가 네트워크 그룹을 구성하여 연구 및 임상정보를 토대로 유전데이터를 활용한 미진단자 지원 방안 모색 (희귀질환 R&D)

4		희귀질환 극복을 위한 연구개발 확대[강화]

목표	◈ 연구 포트폴리오 구성 및 연구사업 기획 - 1단계 : 희귀질환 연구 체계를 연구단계별로 체계화하여 연구 포트폴리오를 설계. 희귀질환 연구사업 기획 - 2단계 : 1단계에서 연구 사업 고도화 및 성과 향상 ◈ 희귀질환 연구사업 추친체계 및 거버넌스 확립 - 1단계 : 체계적인 희귀질환 연구추진을 위해 추진체계 및 사업구성을 정비하고 거버넌스 확립 - 2단계 : 희귀질환 연구 기획․관리․평가체계를 고도화하여 성과창출의 효율화 추진

□ 임상 연구 포트폴리오 개발

□ 희귀질환 연구 포트폴리오 구성

◦ 기반연구, 중개연구 및 임상연구를 통하여 연구자원 수집·공유 및 희귀질환 연구 실용화 추진

□ 우선순위 질환(군)별 연구 추진방향 도출

◦ 질환(군)별·단계별 중점 연구추진전략 모색을 통한 연구로드맵 확정

□ 희귀질환 연구관련 국제 공조 강화

◦ 세계적으로 희귀질환 연구기관, 다국적 제약기업, 의료기관 등의 주요 연구과제 파악 및 국제 공동연구 전략 모색

□ 연구체계 및 거버넌스 확립

□ 희귀질환 R&D 성과창출을 위한 연구사업 기획

◦ 희귀질환 연구를 통합 기획함으로써 의미 있는 성과창출 가속화

- 희귀질환 연구를 위한 신규 연구 사업 기획 및 예산확보 추진

- 임상현장의 미충족수요 조사로 연구문제 선별 및 새로운 연구수요 발굴

□ 희귀질환 R&D 통합관리체계 구축

◦ 희귀질환 관련 연구과제 및 성과 통합관리 체계를 마련하여, 정책수립 및 연구사업・과제 기획의 근거로 활용

5		이행 체계 및 기대효과

□ 희귀질환관리 추진체계

							보건복지부							희귀질환 관련 정책조정 희귀질환관리 종합계획 수립 희귀질환 관련 정책 예산확보
희귀질환관리위원회
희귀질환관리 종합계획 심의 희귀질환 지정 및 갱신 심의 희귀질환 등록, 지원, 조사 및 연구 등에 대한 주요내용 심의
							질병관리본부
등록통계사업 및 실태조사팀				희귀질환 전문기관 운영지원팀					연구사업 운영관리팀				의료비 지원사업팀						교육・홍보 및 대외협력팀

□ 기대효과

○ 희귀질환관리법 및 시행령·시행규칙에 근거한 희귀질환 관리정책 수립으로 국내 희귀질환 관리체계의 안정성·지속가능성 확보

○ 2017~2021 희귀질환관리 종합계획을 통해 수집된 국가 통계자료, 희귀질환자의 미충족 요구 파악 등으로 향후 후속 종합계획 개선점 도출

○ 등록·통계사업, 실태조사 등을 통해 국가적 차원의 희귀질환 통계자료를 확보하여 희귀질환 관리정책 수립 및 연구의 과학적 근거 마련

○ 희귀질환전문기관 지정 및 운영, 전문 인력 양성 등을 통해 희귀질환

진단·치료·관리의 전문성, 신속성, 효율성을 강화함으로써 의료서비스 전달체계 개선 및 서비스 질 개선

○ 희귀질환 연구 활성화로 진단법을 비롯한 치료기술, 의약품, 의료기기 개발을 가속화하여 진단·치료·관리 가능 범위 확대 및 효과 증대로 희귀질환자의 질병극복 및 삶의 질 개선에 기여

○ 의료비지원, 유전자검사지원, 미진단자지원 등을 통해 희귀질환자의 사회경제적 부담 경감, 의료보장성 확대, 의료접근성 개선, 환자 및 가족의 삶의 질 개선에 기여

참고 3		희귀질환관리위원회 위원 명단

연번	구분	성명	소속 및 직위
1	위원장	이동환	순천향대 서울병원 교수
2	위 원	권준욱	보건복지부 공공보건정책관
3	위 원	이원식	식품의약품안전처 의약품안전국장
4	위 원	조경환	고려의대 안암병원 교수
5	위 원	강훈철	연세의대 세브란스병원 교수
6	위 원	이혜정	연세대학교 간호대 부교수
7	위 원	박미혜	(사)한국희귀난치성질환 연합회 이사/사무총장
8	위 원	이은봉	서울대학교병원 교수
9	위 원	유한욱	울산의대 서울아산어린이병원 교수
10	위 원	김승현	한양대의대 한양대학교병원 교수
11	위 원	이은소	아주대의대 아주대학교병원 교수
12	위 원	류현미	단국대 제일병원 교수