‘희귀질환 진단방랑’ 막는 거점센터 전국 11개로 확대

정보 전문가 부족 등 환자가 오랫동안 여러 병원을 돌아다니는 상황

질병관리본부(본부장 정은경)는 지난해 발표(’18.9.13)한 ｢희귀질환 지원대책｣에 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다고 30일 밝혔다.

그간 희귀질환 국가관리대상 목록 지정(‘18.9)을 계기로 조기 진단·치료 및 희귀질환자와 그 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원대책을 수립(’18.9)했다. (아래 참고자료 : 희귀질환 권역별 거점센터 사업 개요 등)

희귀질환 지원 개선 방안 마련을 위한 설문조사(‘18.11)와 공청회 (‘18.12.)를 통해 다양한 의견을 모았다.

이 과정에서 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진단 이후에도 치료․관리에 어려움이 있다는 문제 등이 지적되었다.

진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며, 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다.

이에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기되었다.

2019년 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대강화하여 중앙지원센터를 신규 지정 운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대(기존 4개소)한다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축하여 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

또한 질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검하여 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 할 계획이다. 

희귀질환 거점센터의 주요 기능은 첫째, 권역별 거점센터의 사업수행을 기술적으로 지원하는 중앙 지원센터를 운영한다. 중앙지원센터는 권역별 거점센터의 임상 역량을 강화하기 위한 전문인력 교육, 희귀질환 진단 및 진료의 표준 지침 연구, 연구 역량 강화를 통한 거점센터의 진료 역량 강화 방안을 모색한다. 또한, 연구정책 수립, 효율적 환자 관리, 지원 및 의료 자원 낭비를 막기 위한 합리적 정책 수립을 지원하는 역할도 한다.

둘째, 희귀질환 권역별권역 내 거점센터간의 연계망(네트워크) 구축을 통해 효율적으로 환자를 치료·관리 한다. 권역별권역 내 희귀질환 진료관리지원체계 네트워크 중심역할을 수행하며, 거주지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 권역 내 보건의료기관에 대한 지원을 활성화한다.

셋째, 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급하여 전문인력의 역량을 강화하고 희귀질환에 대한 정보와 지식도 공유한다. 전문가 대상 교육 프로그램 개발보급, 희귀질환 진료 사례 공유 등의 정기 교육을 실시하고, 환자와 그 가족을 대상으로 질환관리 전문상담도 실시할 예정이다.

넷째, 희귀질환 진단사업과의 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고도 추진한다. 권역별 거점센터를 중심으로 각 권역 내부의 자체 연결망을 통한 1차 진단 및 희귀질환 유전자진단지원 사업*과 미진단희귀질환자 진단프로그램**에 연계하여 진단 기반시설을 공유·제공한다.

질병관리본부 정은경 본부장은 “희귀질환은 종류는 매우 다양하고 증상도 심각한 경우가 많음에도, 그간 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단치료관리의 한계가 있었다”고 언급하면서, “이번 거점센터 지정 확대로 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상이 기대되며 지정받은 희귀질환 권역별 거점센터는  환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여해 줄 것“을 당부하였다.

또한 “일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심을 높이고 사회적 인식 변화를 이끌어 내기 위해 더욱 노력하겠다”고 강조했다.