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기관/단체

희귀질환도 외상전문처럼 전문인력 부족하다

희귀질환 관련 정부 지원과 사회적 합의 필요해

희귀질환에 대한 정부지원이 부족하고, 이를 치료할 전문인력 역시 부족하다는 지적이다. 

박인숙 의원(자유한국당, 서울송파갑) 주최로 23일 오후 2시30분 국회의원회관 제9간담회의실에서 ‘희귀질환관리법 시행 1년 앞으로의 과제 - 희귀의약품의 경제성평가 면제 범위 완화를 중심으로’를 주제로 정책토론회가 개최됐다. 

김성호 한국글로벌의약산업협회 전무는 1부 두 번째 순서로 ‘희귀질환자 보장성 강화방안’을 주제로 발제를 맡았다. 이어 2부 순서인 지정토론은 이지은 인하대병원 희귀유전질환센터장이 좌장을 맡아, 채종희 서울대 어린이병원 소아청소년과 교수, 신현민 한국희귀∙난치성질환연합회 회장, 김성호 한국글로벌의약산업협회 전무, 곽명섭 보건복지부 보험약제과 과장이 토론자로 참석했다. 

김 전무는 이날 ▲희귀질환의 및 치료제의 국내 현황 ▲희귀질환 및 치료제의 해외 현황 ▲문제점 ▲개선방안 순서로 발제를 진행했다. 

◆희귀질환에 대한 정부 지원 증가하고 있으나 아직 세계적 기준 충족 못 해 
김 전무는 희귀의약품에 대한 정부의 지원이 제한적이고, 희귀질환 관련 기관이 지나치게 분산돼 있다고 지적했다. 

김 전무는 “2013년 기준 건강보험 희귀의약품 지출액은 1,605억원이며, 2016년 말 기준으로는 약 6,000억원 정도로 증가했다. 전체 약제비를 15조원 정도로 추산하면 여기에 희귀질환약제가 차지하는 비중은 약 4% 정도다. 세계적으로 2020년까지 희귀의약품 매출 비중이 20%까지로 증가할 것으로 예측한다면 우리나라 희귀의약품 건강보험 지출 규모는 상대적으로 낮은 편이다.”라고 말했다. 

이어 “희귀질환을 관리하는 부처가 다양하다. 복지부, 질병관리본부, 병원, 보건소 등. 질병관리본부가 관리하는 포털 희귀질환헬프라인은 하루에 접속자가 약 4,000명 이다. 희귀질환헬프라인을 제대로 활용해 환자중심의 관리가 필요하다. 또한, 희귀질환에 있어서 관리하는 영역이 각 기관별로 많이 겹친다. 희귀질환 관리법이 시행된 지 1년이 됐으니, 환자를 중심으로 하는 희귀질환 진단, 치료, 관리에 대한 통합적인 지원체계가 필요하다.”고 강조했다. 

덧붙여, 김 전무는 질병관리본부가 주관하는 희귀질환자 의료비 지원 사업’에 대해서는 전체 희귀질환자 중 30%에 그쳐 적용 범위를 확대해야 한다고 강조했다. 

◆아직 등록되지 않은 희귀질환, 산정특례제도에 포함시켜도 재정 부담이 크게 늘지 않을 것 
김 전무는 산정특례제도가 적용되는 희귀질환 비중이 재정 비중이 낮은 편이라고 지적하며, 아직 등록되지 않은 희귀질환을 산정특례제도에 포함시켜도 국가 재정에는 큰 부담이 되지 않을 것이라고 제안했다. 

“산정특례에 들어가 있는 질환 중에는 희귀질환만 있는 것이 아니다. 만성질환인 류마티스 관절염, 파킨슨병, 이와 같은 만성질환도 산정특례가 적용되고 있다. 희귀질환에 쓰이는 재정 중 80%는 만성질환이 상위 20%를 차지한다. 즉, 130개 산정특례 질환에 희귀질환의 재정 비중은 약 20% 밖에 안 된다. 아직 등록되지 않은 희귀질환을 산정특례에 포함시켜도 국가 재정에는 크게 부담되지 않을 것이다. 지난해 질병관리본부에서 새로운 산정특례 제도를 신청 받았는데, 두 달만에 250여 가지 질환에 대해서 신청을 받았다. 이만큼 이 제도에 대한 관심이 높다.”



이어 김 전무는 희귀질환과 관련해 심사 부처간 조율이 제대로 이뤄지지 않아 발생하는 문제를 언급했다. 

“희귀필수의약품센터에서 식약처가 허가를 받지 않았지만, 환자의 치료 목적으로 수입해서 등재하는 경우가 있다. 심평원 기준에 따르면, 식약처 허가를 받지 않고, 희귀필수의약품센터에서 수입되고 있는 약도 대체제로 간주돼, 실제로 식약처에서 허가받은 약이 등재되지 않은 상황이 발생하기도 한다. 이런 문제를 해소하기 위해 심사 주체의 융통성이 필요하다.”고 강조했다.

◆희귀질환, 위험분담제와 경제성평가 특례제도 기준 적용에 신중한 접근 필요 
희귀질환을 다른 질환과 마찬가지로 위험분담제와 경제성평가 특례제도를 단순 적용하기에는 무리하다고 김 전무는 주장했다. 이에 대한 근거로 위험분담제와 경제성평가 특례제도 조항에 모두 명시돼 있는 ‘생존을 위협할 정도로 심각한 질환’이라는 문구와 ‘대제약제 유무'판단 기준의 모호성이 제시됐다. 

김 전무는 “ 원인과 유병률도 모르는 희귀질환에 비교대상이 있다는 것 자체가 모순이다. 현재 위험분담제와 경제성평가 특례제도가 활용 기준이 ▲생명을 위협해야 하고 ▲대체 가능한 치료법이 없어야 한다. 위험분담제도 약제가 현재 26개인데, 희귀질환약제는 2-3개 밖에 안 된다. 희귀질환 약제는 특히 경제성 평가 특례제도가 적용되기 힘든 약제다. 심평원 내부 지침으로는 200명 정도는 희귀질환이라고 인식하고 있는 것으로 안다. 통상적으로는 20,000명 이하를 희귀질환 의약품으로 본다. 그런데 희귀질환에 대해서 200명이라는 또 다른 기준을 적용하는 것은 모순이다.”고 말했다. 심평원이 엄격한 희귀질환 기준을 적용해 위험분담제, 경제성평가 특례제도가 적용돼 제한적인 희귀질환치료제의 급여화가 이뤄지고 있다고 지적했다. 



한편, 희귀질환은 크게 3가지로 나눌 수 있다. ▲생명을 위협하는 경우 ▲생명을 위협하거나 만성적인 관리만을 요하는 등 환자에 따라 질병 특성이 다양한 경우 ▲생명을 위협하진 않으나 만성적으로 질환이 진행하면서 삶의 질을 떨어뜨리는 경우로 나뉜다. 하지만 김 전무는 “전문의 들은 의견에 따르면 생명에 위협하지 않는 희귀질환을 없다.”라고 언급했다.  

◆희귀질환치료제, 환자 접근성 높이기 위한 인센티브 제도 필요 
해외의 희귀질환치료제 제도 중 ▲신속허가(fast track) ▲약가 우대 제도 ▲별도 기금 등을 활용한 의약품 비용 지원 등을 우리나라도 적용해 볼 만한 제도다. 

신속허가는 선진국 대부분이 희귀질환 치료제에 대한 독립적 검토를 통해 운영되고 있는 제도다. 일본은 주 적응증이 희귀질환이 신약이 대해서는 10-20% 가산을 해주는 약가 우대 제도를 시행하고 있다. 독일, 대만, 스페인 역시 희귀질환 치료제에 대한 약가 우대 제도를 운영하고 있다. 또한 호주는 LSDP(Life Saving Drug Program)을 통해 희귀질환 치료제에 재정을 지원하고 있으며, 캐나다 역시 NDFP(New Drug Funding Program)으로 고가 약제에 대한 재정을 지원하고 있다. 

마지막으로 김 전무는 희귀질환 환자의 치료 접근성을 높이기 ▲예측 가능한 산정특례 적용 대상 희귀질환 확대 ▲보험등재 절차 개선 ▲관련 부처별 시스템 연계를 제시했다. 


◆희귀질환, 진단할 전문인력이 부족하다 
2부 토론 순서에는 채종희 서울대 어린이병원 소아청소년과 교수가 희귀질환 진단의 어려움과 이를 진단하고 치료할 전문인력이 부족하다고 지적했다. 

미진단 환자(Undiagnosed Patients)는 오랫동안 적절하지 못 하고, 반복적인 진단노력에도 불구하고 의료 전문가가 진단하지 못한 의학적 상태를 뜻하다. 미진단의 원인으로는 ▲부적절한 검사 ▲부정확한 검사의 해석 ▲적절한 전문의료진을 찾지 못 하는 경우 ▲환자의 임상증상이 너무 복작합고 비전형적인 경우 ▲현재까지의 의학수준으로 이해하지 못해 진단명이 없는 경우 등이 있다. 

채 교수는 “미진단 사태가 일어나는 주요 원인으로 부적절한 검사보다는 전문의료진을 양성하지 못 하기 때문이다. 희귀질환 분야 역시 중증외상처럼 경제성 측면에서 소외 받는 분야다. 희귀 질환 역시 전문가 양성되기 위해서는 지원이 필요하다.”고 말했다. 이어 채 교수는 미진단 희귀질환 진단 연구를 통해 새로운 질병의 발견되고 관련 기전연구가 이뤄져 신약개발로 연계되는 사례를 언급하며 희귀질환 연구 필요성을 강조했다. 

◆심평원, 일관된 기준 없이 재정 삭감부터 하고 있다는 지적 나와 
신현민 한국희귀∙난치성질환연합회 회장은 “심평원의 등재 담당이 급여화, 경평, 위험분담제도에 대한 결정이 내린 뒤 급여평가위원회회로 넘기다 보니, 급평위는 거수기 역할을 할 수 밖에 없다. 복지부의 건정심에도 시민단체와 환자단체가 모두 포함돼 있다. 급여평가위원회에 환자 단체가 포함될 수 있도록 건의했다. 전문성이 부족하다면 환자단체가 추천한 의료인이 급평위에 들어가는 방안도 있다”고 제시했다. 

채 교수 역시 심평원의 일관된 기준 없이 예산 삭감부터 감행하고 보는 상황에 불만을 털어놓았다. 

채 교수는 “심평원은 심지어 치료뿐만 아니라 진단 (예산)역시 삭감하고 본다. 희귀질환 진단법은 상당히 정교하다. 네거티브 검사를 통해 질환 유무를 확인해야 다른 검사법으로 넘어갈 수 있는 경우가 있다. 이 역시 심평원은 삭감하고 본다. 심지어 양성이 나와도 삭감한다. 도대체 어느 장단에 맞춰야 하는지 모르겠다. 이런 식의 일관성 없고 예측 가능하지 않으며, 전문적인 평가가 들어가지 않은 심평원의 기준의 모호성은 모든 의료 공급자가 느끼고 있는 부분이다.”고 말했다.  

이런 지적에 대해 곽명섭 보건복지부 보험약제과 과장은 “약제급여평가위원회는 소위원회가 있다. 소위원회와 다 참석했는데, 전문가들이 거의 의사결정 주도한다 심평원 실무자는 보조적 역할을 한다.”고 답했다. 

우리나라 전체 인구의 2%는 희귀질환자다. 2%라는 낮은 확률로 본인이 희귀질환에 걸릴 확률은 50%다. 희귀질환에 걸리거나 걸리지 않거나. 즉, 누구나 절반의 확률로 희귀질환자가 될 수 있다.  희귀질환에 대한 인식 제고와 사회적 합의가 필요하다는 목소리가 높아지고 있다.